Хромосомный комплекс, хромосомные болезни и наследственные аномалии половой системы
Аномалии половых хромосом
Задолго до того, как удалось точно описать хромосомный комплекс человека, Barr и Bertram (1959) сделали важное открытие, впоследствии чрезвычайно облегчившее изучение хромосом человека. Эти исследователи обнаружили, что клетки ряда тканей самок имеют на периферии ядра тельце, интенсивно окрашивающееся основными красками в темный цвет, причем это тельце отсутствует в соответствующих клетках самцов. Наличие этого тельца (названное тельцем Барра, или половым хроматином) в клетках у самок самых различных видов млекопитающих связывали с наличием у самок двух Х-хромосом вместо одной, свойственной самцам. При исследовании клеток человека выяснилось, что и у него наличие полового хроматина характерно для клеток женщин, что половой хроматин отсутствует в клетках мужчин, за двумя исключениями: половой хроматин был обнаружен у мужчин с синдромом Клайнфельтера и не обнаружен у женщин с синдромом Шерешевского — Тернера.
Синдром Клайнфельтера характеризуется высоким ростом, евнухоидным габитусом, азооспермией и бесплодием: больные инертны и отличаются некоторой умственной отсталостью. Наличие у них свойственного женщинам полового хроматина наряду с дефектами половой системы естественно заставляло подозревать нарушение полоопределяющего хромосомного аппарата. Отсутствие полового хроматина у женщин с синдромом Шерешевского — Тернера, характеризующегося инфантильностью и бесплодием, возбуждало сходное подозрение.
Естественно, что именно эти больные подвергались кариологическому исследованию сразу после того, как технические успехи сделали возможным точный анализ хромосомного комплекса. Быстро выяснилось, что больные с синдромом Клайнфельтера имеют не 46, а 47 хромосом, в том числе две Х-хромосомы и одну Y-хромосому (смотрите рисунки ниже).
Кариотипы
Наверху (а) кариотип нормального мужчины с 46 хромосомами, в том числе X- и Y-хромосомами. Ниже (б) кариотип мужчины с синдромом Клайнфельтера с 47 хромосомами, в том числе с двумя — Х-хромосомами и Y-хромосомой (Fergusson-Smith).
Мужчины с синдромом Клайнфельтера
Поскольку лишняя Х-хромосома обнаруживалась в подавляющем большинстве в доступных исследованию клетках различных органов, стало очевидным, что аберрация присутствовала с момента оплодотворения яйца.
Появление лишней Х-хромосомы приходилось объяснять тем, что в некоторых яйцеклетках расхождение парных Х-хромосом нарушается и вместо отхождения к разным полюсам они совместно мигрировали к одному полюсу. В результате должно было получаться два типа аномальных яйцеклеток; один из них, помимо 22 аутосом, содержит две Х-хромосомы, а другой совсем не содержит Х-хромосом.
«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух
- Роль наследственности и среды в развитии болезней (по данным изучения близнецов)
- Наследственные дефекты обмена веществ
- Наследственные дефекты свертывания крови
- Основные закономерности распространения патогенных наследственных факторов
- Ферментативные функции полипептида формируемого на матрице гена
- Демографические сведения о гемофилии
- Проявление рецессивного признака а в гомозиготном состоянии
- Наследственные болезни углеводного обмена
- Наследственные изменения белков и ферментов плазмы
- Генофонд популяций человека
- Эссенциальная пентозурия
- Бисальбуминемия
- «Дрейф генов» и колебания в частоте браков между родственниками
- Болезнь Гирке
- Некоторые группы заболеваний и дефектов наследственной этиологии
- Оплодотворение яйцеклетки с двумя Х-хромосомами спермием с Y-хромосомой
- Гипербилирубинемия
- Вероятность наследования заячьей губы
