Эссенциальная пентозурия

30.11.-0001

Эссенциальная пентозурия выражается в стойком, резко повышенном выделении с мочой L-ксилокетозы (в количестве 1—4 г в сутки) и не дает каких-либо клинических проявлений. Большая часть больных относится к небольшой этнической группе: заболевание вызвано единичной рецессивной мутацией, не получившей сколько-нибудь широкого распространения.

Фруктозурия

Фруктозурия:

  • по-видимому, безвредный рецессивно наследующийся дефект обмена фруктозы, обусловленный блокадой одного из путей ее обмена, ведущего к образованию молочной кислоты. При пероральной нагрузке фруктозой ее уровень повышается значительно сильнее, чем в норме, и часть ее в неизмененном виде появляется в моче;
  • более редкая форма фруктозурии связана с пониженной активностью фруктозо-1-фосфатальдолазы или глицеральдегидкиназы и проявляется рвотой, бессонницей, задержкой физического и психического развития.

Гликогенозы

Гликоген состоит из субмолекул L-глюкозы, соединенных друг с другом 1,4-глюкозидными связями в длинные цепи, которые 1,6-глюкозидными связями объединяются в ветвистообразную структуру, содержащую от 60 000 до 600 000 субмолекул глюкозы.

Наследственно пониженная активность любого из ферментов синтеза или расщепления молекулы гликогена приводит к нарушению обмена. Первое из таких нарушений получило название болезни Гирке, по имени автора, описавшего эту болезнь, связанную с избыточным накоплением гликогена в печени и почках. К концу 1962. г. было установлено семь основных наследственных гликогенозов (смотрите таблицу ниже), краткие сведения о которых получены в результате химического изучения молекулы депонированного гликогена и активности ферментов гликогенового обмена.

Основные характеристики наследственных гликогенозов (Field, 1960 и Manners, 1962)

Тип Название Приблизительное число случаев, опубликованных в зарубежной печати Наиболее
пораженные
органы		 Структура
гликогена		 Дефицитный
фермент
1 Болезнь Гирке, гепаторенальный гликоге­ноз 200 Печень, почки Нормальная Глюкозо-6-фосфатаза
2 Болезнь Помпе, гликогеноз сердечной мышцы 25 Генерализованное поражение Нормальная —
3 Болезнь Форбса, лимит-декстриноз 30 Печень, сердце, мышцы Гликоген с короткими цепями Амило-1-6-глюкозидаза (фермент, разрывающий ветви)
4 Болезнь Андерсена, семейный цирроз печени 1 Печень Гликоген с длинными внутренними и внешними цепями Фермент образования ветвей. Амило-(1,4-1,6)- трансглюкозидаза
5 Болезнь Сент- Аньезе 2 Мышцы (высокое содержание гликогена) Нормальная По-видимому, группа ферментов
6 Болезнь Герса 20 Печень Нормальная Фосфорилаза печени
7 Болезнь Мак Ардля 3 Мышцы (быстрая утомляемость) Нормальная Миофосфорилаза


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также:

Мед312.ру