Бисальбуминемия
Доминантно наследуется бисальбуминемия. При этой редкой аномалии, не проявляющейся клинически, электрофоретический анализ выявляет в крови наряду с нормальным альбумином, присутствующим в количестве, половинном против нормы, такое же количество альбумина, движущегося медленнее.
Доминантно наследующееся резко повышенное наличие альбумино-подобного компонента, присутствующего в норме в виде следов, не вызывает клинически выраженных последствий.
Дефекты ферментов плазмы
В эту группу наследственных дефектов входят гипофосфатазия, акаталаземия и дефект псевдохолинэстеразы сыворотки.
Гипофосфатазия
С устранением рахитов алиментарной этиологии была обнаружена особая витаминоустойчивая форма рахита, с сильным снижением активности щелочной фосфатазы сыворотки (а также печени, почек, тонкого кишечника и кости) и очень большой изменчивостью в сроках развития и выраженности аномалий. При раннем проявлении ребенок отстает в развитии; у него обнаруживаются рахитические изменения и очень слабая минерализация скелета, гипоплазия зубов; возможен краниостеноз, требующий краниотомии. В пределах семьи тяжесть заболевания и сроки его начала сильно коррелируют. Заболевание вызвано редким рецессивным геном (родители больного часто оказываются родственниками), причем у родственников больных нередко обнаруживается несколько сниженная активность щелочной фосфатазы.
Акаталазия
Этот наследственный биохимический дефект обратил на себя внимание в силу одного из своих проявлений — изъязвления десен с гангреной рта и выпадением зубов. При лечении было обнаружено, что перекись водорода на язвах быстро темнела без всякого образования газа. Выяснилось, что в тканях рта и в крови почти полностью отсутствует каталаза, в норме препятствующая поражениям области рта под действием гемолитических стрептококков, образующих перекись водорода. Беспрепятственное действие бактерий приводит у многих больных к развитию гангрены. Лечение направлено против болезни полости рта. Заболевание вызвано рецессивным геном, широко распространенным в Японии.
Псевдохолинэстераза сыворотки
Широкое применение суксаметония при анестезии привело к обнаружению людей, сверхчувствительных к упомянутому релаксанту. У этих людей применение нормальных доз суксаметония вызывает чрезвычайно длительное апноэ. Ген псевдохолинэстеразы почти рецессивен; частота гомозиготов составляет около 0,03%.
«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

- Генофонд популяций человека
- Наследственные болезни углеводного обмена
- Наследственные изменения белков и ферментов плазмы
- «Дрейф генов» и колебания в частоте браков между родственниками
- Эссенциальная пентозурия
- Некоторые группы заболеваний и дефектов наследственной этиологии
- Хромосомный комплекс, хромосомные болезни и наследственные аномалии половой системы
- Болезнь Гирке
- Вероятность наследования заячьей губы
- Оплодотворение яйцеклетки с двумя Х-хромосомами спермием с Y-хромосомой
- Гипербилирубинемия
- Изучение больных с полной ранней глухотой
- Получение двойного набора хромосом
- Крыловидная кожная складка на шее при синдроме Шерешевского — Тернера
- Наследственные дефекты синтеза тиреоидного гормона
- Обусловленность тяжелых умственных дефектов
- Локализация пар задатков в одной и той же паре хромосом
- Новые типы аберрантов