«Дрейф генов» и колебания в частоте браков между родственниками
«Дрейф генов» и колебания в частоте браков между родственниками могут столь сильно изменять частоту появления больных с различными наследственными дефектами (в особенности аутосомно-рецессивными), что статистические сведения о частоте того или иного наследственного заболевания, полученные в какой-либо местности, лишь с очень большими оговорками можно использовать для определения ориентировочной частоты той или иной болезни среди населения соседних стран. Но со всеми этими оговорками показатели обследования могут считаться отправными при определении роли наследственных факторов в заболеваемости.
Значение браков между родственниками и роль изолятов
Совершенно особому рассмотрению подлежит проблема родственных браков. Если рецессивная мутация редка, имеется лишь в относительно немногих не связанных друг с другом и территориально разделенных родах в разных группах населения, то шансы на появление ребенка в браке не между родственниками относительно невелики. Шансы резко повышаются при инбридном (родственном) браке.
Вероятность заболевания ребенка рецессивной болезнью близка к qε, где q — частота гена. Обычно для вредных рецессивных мутаций q близко к 0,008, поэтому вероятность очень невелика, если только отсутствует брак с кровным родственником.
Однако при браке гетерозигота с двоюродным братом или двоюродной сестрой вероятность заболевания ребенка составляет около 1/32 или в десять— двадцать раз превышает опасность при неродственном браке гетерозигота.
В качестве иллюстрации приведем данные (цитируется по обзору Furuhata, Ohkura, 1961) о роли кровного родства родителей в ряде заболеваний глаз у японцев (где часто родство между супругами) (смотрите таблицу ниже).
Частота (в %) кровного родства родителей при некоторых дефектах зрения (по Furuhata, Ohkura, 1961)
Дефект |
Число больных |
Кровное родство родителей | |
брак между двоюродным братом и сестрой | общая частота кровного родства родителей | ||
Альбинизм | 106 | 41,5 | 66,6 |
Заболевания и дефекты роговицы | 1422 | 13,3 | 18,3 |
а) врожденные | 314 | 26,3 | 35,4 |
б) постнатальные | 1108 | 9,6 | 13,5 |
Катаракта | 1137 | 18,2 | 26,2 |
а) врожденная | 865 | 22,0 | 31,4 |
б) постнатальная | 272 | 6,3 | 9,4 |
Пигментный ретинит | 434 | 39,1 | 48,5 |
Нистагм | 135 | 46,5 | 56,2 |
Атрофия глазного нерва | 719 | 17,7 | 24,9 |
а) врожденная | 424 | 28,0 | 36,0 |
б) постнатальная | 295 | 5,7 | 9,1 |
(Обнаружено три разных типа наследования пигментного ретинита и два разных типа врожденной катаракты.)
По приведенным в этом же обзоре данным Furusho, обследовавшего 1561 больного с врожденной глухотой и 1042 больных с неврожденной глухотой, среди первых 33,1% происходил от браков между родственниками, тогда как среди вторых — лишь 6,77%. По данным автора, большинство случаев врожденной глухоты в Японии вызвано рецессивно-аутосомным геном, частота которого близка к 0,01%.
«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

- Локализация пар задатков в одной и той же паре хромосом
- Установление числа Х-хромосом у индивида по эмпирическому правилу
- Признаки и наследуемость фенилкетонурии
- Анализ генетики психических заболеваний
- Составление карт генов разными путями
- Аномалии аутосом и болезнь Дауна
- Первичная гипероксалурия
- Вероятность заболевания (в %) шизофренией среди популяции и родственников больного
- Всё о генах
- Факторы влияющие на рождение детей с синдромом Дауна
- Амавротическая идиотия
- Определенные формы шизофрении в изолятах
- Вещество наследственности
- Роль хромосомных аберраций в спонтанных абортах и выкидышах
- Болезни обмена металлов
- Литература
- Противоречия хромосомной теории наследственности
- Нерасхождение хромосом в гаметогенезе