Больной Дмитрий К., 2 лет. Родился от первой беременности. Матери в момент рождения ребенка было 25 лет. Объективно: косой разрез глаз, эпикант, сходящееся косоглазие. Высокое стояние твердого нёба. Рот полуоткрыт. Язык складчатый. Поперечная складка на ладони. Интеллект резко снижен. Ребенок легко возбудим, подвижен. Обращенную речь понимает. Временами выполняет отдельные задания. Спонтанная речь почти невозможна. Произносит…

Больной Дмитрий М., 6 лет. Родился от второй беременности, роды протекали нормально. Первая беременность закончилась 7-недельным выкидышем. Матери в момент рождения ребенка было 36 лет, отцу — 37 лет. Объективно: плоское, скуластое лицо, косой разрез глаз, расходящееся косоглазие. Эпикант. Высокое стояние твердого нёба. Поперечная складка на обеих ладонях, резче выраженная слева. Гипотония мышц в конечностях….

Несомненный интерес представляют данные, касающиеся кариологического исследования семей больных с болезнью Дауна. Больная П., 1 года 3 месяцев родилась от второй беременности, в срок. Матери в момент рождения ребенка было 37 лет, отцу — 41 год. Первая беременность закончилась мертворожденным ребенком. Мать по специальности — инженер-химик, несколько последних лет работала с радиоактивными изотопами. Клинически у…

Больная Д., 16 лет, страдавшая болезнью Дауна, в конце января 1963 г. стала жаловаться на общую слабость, повышение температуры до 38°. Периодически у нее отмечались носовые кровотечения и головокружение. При поступлении в клинику: состояние средней тяжести, кожа и слизистые, бледные с субиктеричным оттенком. Мелкоточечные кровоизлияния в области локтевых сгибов. Незначительное увеличение подчелюстных лимфатических узлов. В…

Под нашим наблюдением находилось 2 больных в возрасте 2 и 16 лет, у которых имелось сочетание острого гемоцитобластоза и болезни Дауна. Несомненно, эти случаи сочетания болезни Дауна и острого лейкоза заслуживают особого внимания. Больной В., 2 лет 3 месяцев был доставлен в клинику в тяжелом состоянии. Со слов родителей выяснилось, что ребенок отставал в физическом…

У одного больного с синдромом трисомии по 21-й хромосоме отмечалось увеличение и удлинение Y-хромосомы. Эти изменения были отмечены в 35 из 46 изученных клетках. Больной Володя Г., 9 лет. Родился третьим ребенком, когда матери было 34 года. Первая беременность закончилась рождением нормальной девочки, вторая — абортом. У больного определяются типичные симптомы болезни Дауна. Обращает на…

Больной Григорий Д., 12 лет. Родился четвертым ребенком, когда матери было 30 лет. Первая беременность закончилась нормальными родами, две последующие — выкидышами. Объективно: плоское лицо, косой разрез глаз, выраженный эпижант и высокое стояние твердого нёба. Короткие пальцы, поперечная складка в области ладоней. Врожденный порок сердца. Имбециальность. Кариологически обнаружено 47 хромосом. Дополнительная хромосома относилась к группе…

Эта методика состоит в следующем: 10,0 мл крови, полученной из локтевой вены, вводится в стерильную пробирку с гепарином и помещается в холодильник на 30 мин. Затем в боксе в пробирку с кровью добавляется 0,5 мл 10%-ного стерильного раствора желатина. Через 1 ч образовавшаяся в пробирке плазма осторожно отсасывается пипеткой Пастера в мерную пробирку. После этого…

Мы располагаем цитогенетическими данными о 29 больных с болезнью Дауна в возрасте от 2 до 18 лет и о членах 8 семей, в которых имелись лица с болезнью Дауна. Всего обследовано 40 человек. Подавляющее число больных было в возрасте от 10 до 15 лет. У 2 больных болезнь Дауна сочеталась с острым лейкозом. У 22…

Исследования Turpin и Barmyer (1947) показали, что изменения крови у лиц с болезнью Дауна заключаются в увеличении числа гранулоцитов и в сдвиге лейкоцитарной формулы влево. Позднее эти данные были подтверждены Mittwoch (1958), Lejeune (1959), Wolff (1964) и рядом других авторов. О неустойчивости гемопоэтической функции у больных с синдромом Дауна свидетельствуют наблюдения Ross и Atkins (1962):…