Dill и Miller (1963) указывают на возможность хромосомных вариаций в семьях лиц с болезнью Дауна в виде появления отдельных фрагментов, напоминающих, по мнению авторов, филадельфийскую хромосому и обнаруживаемых с большим постоянством в клетках крови. Следует отметить, что при этом число хромосом у исследуемых лиц обычно равнялось 45, а у больного ребенка имела место транслокация 15/21…
Wolff в монографии, посвященной клиническому изучению 134 больных, приводит описание 3 семейных случаев болезни Дауна. Первый случай касается 8-летней девочки с болезнью Дауна, которая родилась первым ребенком в семье, когда матери было 38 лет. Кариотип девочки состоял из 47 хромосом и характеризовался наличием дополнительной хромосомы в группе С (21 — 22). Дочь двоюродной сестры матери…
При оплодотворении гаметы первого типа (15/21 + 21) образуют зиготы с 46 хромосомами, имеется одна дополнительная 21-я хромосома, транслоцированная на 15-ю хромосому: родится ребенок с болезнью Дауна. Гаметы второго типа (15/21+0) при оплодотворении образуют зиготы с 45 хромосомами, имеются две 21-е хромосомы, из зигот этого типа развиваются фенотипические нормальные организмы, но в процессе гаметогенеза у…
Болезнь Дауна может сочетаться с другими хромосомными аномалиями. Ford с соавторами (1959) опубликовал сообщение о сочетании болезни Дауна с синдромом Клайнфельтера. К настоящему времени известно уже большое число работ, подтверждающих это наблюдение. Benirschke, Brounhill, Hoefnagel, Allen (1963) обнаружили при сочетании болезни Дауна с синдромом Клайнфельтера транслокации 21/22 хромосом и комплекс половых хромосом в виде XXY….
При болезни Дауна установлены и другие, еще более редкие типы транслокаций между малыми акроцентрическими хромосомами: 21 — 21-й, или 21 — 22-й. Клинически эти случаи болезни Дауна, обусловленные транслокацией хромосом, существенно не отличаются от обычного типа, развивающегося в результате трисомии по 21-й хромосоме. Не меньший интерес представляет еще один тип редких аберраций, наблюдаемых при болезни…
Черепной свод, в особенности в верхней части лобной кости и в передней части теменных костей, чрезвычайно тонок для двухлетнего ребенка. У многих других детей с болезнью Дауна череп отличается очень малыми размерами и брахицефалией. У некоторых наблюдалась гипербрахицефалия. Короткоголовость и малые размеры черепа — частая, но не постоянная находка у лиц с болезнью Дауна. Отмеченное…
Заслуживает внимания состояние «крыши» вертлужной впадины и шейки бедренной кости. В литературе указывается, что при болезни Дауна «крыша» вертлужной впадины уплощена, нет в ней купола (Gaffey, Ross). Шейка бедра отличается вальгусным положением, т. е. увеличением угла шейки (Gaffey, Ross). По полученным нами данным, изменения вертлужной впадины встречаются редко и лишь в раннем детстве. Большее или…
Концевая фаланга V пальца у всех больных женского пола сравнительно тонкая. На рентгенограмме кисти 11-летней девочки с болезнью Дауна видно, что окостенение соответствует возрасту. V палец укорочен, но не искривлен. Средняя фаланга V пальца равномерно укорочена. Бугристость на концевой фаланге V пальца выражена слабо, на остальных отчетливо. Исчезающий псевдоэпифиз на I пястной кости, I палец…
На рентгенограмме кисти 13-летнего мальчика с болезнью Дауна обнаруживается следующее. Окостенение соответствует возрасту. V палец укорочен главным образом за счет средней фаланги, имеющей псевдоэпифиз. Средняя фаланга укорочена с радиальной стороны в большей мере, чем с ульнарной. Это укорочение резче выступает там, где «вырезка» псевдоэпифиза очень отчетлива. Укороченный V палец дугообразно искривлен (варусная девиация), он не…
Лица с болезнью Дауна в любом возрасте меньше ростом, чем их здоровые сверстники. У лиц с болезнью Дауна часто обнаруживаются псевдоэпифизы, наличие которых еще больше снижает и без того их недостаточный рост. Kohler и Siegert указали, что у страдающих этой болезнью можно обнаружить укорочение не только V, но и I пальца кисти. Укорочение и девиация…
