Дети со значительным опозданием начинают держать голову, сидеть, поворачиваться в кроватке, ползать, стоять, ходить. Такие дети особенно нуждаются в правильном питании, правильном режиме дня, регулярной лечебной гимнастике. Необходимость проведения систематической и тщательной лечебной гимнастики и массажа диктуется также выраженной мышечной гипотонией, постоянно наблюдаемой при болезни Дауна. Менее эффективны физические методы лечения при глубокой степени задержки…

При нормальном хромосомном наборе прогноз их потомства вполне благоприятный, при хромосомном наборе, равном 45, прогноз такой же, как и у матери больного. Если общий прогноз потомства родственников больного при болезни Дауна благоприятный, то в каждом отдельном случае исследование кариотипа у больного и его родителей поможет конкретизировать прогноз и выявить те редкие случаи, когда риск повторного…

Разница между большинством больных с болезнью Дауна, имеющим 47 хромосом, не считая тех больных, чьи родители являются мозаиками, и меньшинством, имеющим 46 хромосом (с транслокацией), состоит в следующем. I. Первые рождаются преимущественно у пожилых матерей. Вторые рождаются преимущественно у молодых матерей. II. У первых лишняя 21-я хромосома образовалась в результате хромосомной мутации у матери (не…

При стертых формах болезни Дауна имеет место мозаика кариотипа, когда часть соматических клеток содержит 46 хромосом, а часть — 47. У преобладающего числа лиц, страдающих болезнью Дауна, в ядрах клеток имеется 47 хромосом. Это происходит в том случае, когда у матери под влиянием не изученных пока причин произошла хромосомная мутация при делении в одной из…

Как показали Carter и Evans (1961), из 312 братьев и сестер, родившихся после пробандов, 5 также страдали болезнью Дауна, вместо одного теоретически ожидаемого. Оказалось, что вероятность рождения второго больного ребенка значительно повышается у молодых, а не у пожилых матерей. Так, для матерей моложе 25 лет риск увеличен в 50 раз, по сравнению со случайным, а…

Мужчины, страдающие этой болезнью, по-видимому, вовсе не способны оставлять потомство. Как будет показано ниже, существуют некоторые семьи, в которых риск появления второго больного ребенка значительно повышен. В таких случаях своевременная медико-генетическая консультация может способствовать воздержанию от деторождения и тем самым уменьшению числа больных. Впрочем, гораздо чаще врачу приходится устранять преувеличенные опасения членов семьи больного, особенно…

Почти все матери жили в Санкт-Петербурге, по крайней мере, в течение последних 2 лет до беременности. Нам не удалось выявить каких-либо определенных вредностей (интоксикаций), которые можно было бы связать с появлением больного ребенка. Это относится также к тяжелым психическим травмам. Заслуживают внимания данные о влиянии голода и психических травм. Автор нашел, что у женщин, длительно…

Статистически достоверная разница, полученная для обеих групп, где родители были ровесниками, не позволяет безоговорочно отбросить предположение Konig 180 о том, что соотношение возрастов родителей имеет какое-то значение, хотя пока это значение труднообъяснимо. Необходимо дальнейшее исследование этого вопроса. Уже давно было отмечено, что дети с болезнью Дауна сравнительно чаще рождаются в числе последних в многодетных семьях…

Weinstein и Warkany (1963) описали мальчика с болезнью Дауна, родившегося, когда его матери было, 17 лет и которая при цитогенетическом исследовании оказалась мозаиком. Она родилась, когда ее матери было 39 лет. Возможно, что не только при трисомии, но и при мозаицизме возраст матери, по крайней мере, в части случаев, имеет значение. Случаи, когда у матери…

По материалам некоторых других авторов, в том числе по нашим, удельный вес класса «А», включающего случаи болезни Дауна, не зависящие от возраста матери, несколько больший, чем у Penrose. Многочисленный класс «Б», как указывает Penrose (1963), включает однородную массу лиц с болезнью Дауна, появление которых находится в коррелятивной связи с возрастом матери. Такие больные имеют кариотип…