На рентгенограмме кисти 13-летнего мальчика с болезнью Дауна обнаруживается следующее. Окостенение соответствует возрасту. V палец укорочен главным образом за счет средней фаланги, имеющей псевдоэпифиз. Средняя фаланга укорочена с радиальной стороны в большей мере, чем с ульнарной. Это укорочение резче выступает там, где «вырезка» псевдоэпифиза очень отчетлива. Укороченный V палец дугообразно искривлен (варусная девиация), он не…
Лица с болезнью Дауна в любом возрасте меньше ростом, чем их здоровые сверстники. У лиц с болезнью Дауна часто обнаруживаются псевдоэпифизы, наличие которых еще больше снижает и без того их недостаточный рост. Kohler и Siegert указали, что у страдающих этой болезнью можно обнаружить укорочение не только V, но и I пальца кисти. Укорочение и девиация…
Наличие одного лишь укороченного V пальца с вирусной его девиацией недостаточно для диагноза болезни Дауна или другой болезни. Возможность такой деформации в качестве нормальной семейной особенности описана в 1925 г. Dubreuil-Chambardel. Врожденная наследуемая варусная девиация V пальца в результате искривления концевой фаланги была описана Korner в 1927 г. у взрослых людей, не предъявляющих никаких жалоб….
Болезнь Дауна иногда сочетается с гипотиреозом, что уже давно описано рядом авторов. Болезнь Дауна может встречаться одновременно с разнообразными аномалиями и уродствами — синдактилией, гипердактилией, врожденными пороками сердца. Иногда одновременно обнаруживается врожденный миелоидный лейкоз. В отношении особенностей окостенения скелета (в частности, кисти, что чаще всего изучалось) имеются значительные противоречия в высказываниях различных авторов. Некоторые считали…
При большой частоте деформации этого пальца при болезни Дауна конфигурация всего его и даже средней фаланги этого пальца вовсе не одинакова у всех больных. У некоторых больных этот палец вовсе не изменен. Кроме того, при ряде других аномалий и заболеваний можно также наблюдать деформацию V пальца и его средней фаланги. Наконец, у совершенно здоровых детей…
Убедительные данные получены и при исследовании поперечной складки ладони. В случаях, когда она имелась у пробанда, у 5 из 26 матерей также определялся этот симптом. Только у одной из 57 матерей больных без поперечной складки этот симптом был налицо. Из этих данных можно заключить, что наличие или отсутствие указанных признаков у пробанда с болезнью Дауна…
Как наши, так и литературные данные указывают на то, что такие признаки, как поперечная складка на ладони и угол atd больше 57°, встречаются у родственников лиц с болезнью Дауна (особенно у их матерей) чаще, чем в популяции. Как объяснить этот факт? Связать эти признаки стенами-модификаторами, способствующими не расхождению хромосом, нет оснований, так как трудно себе…
Изучая роль наследственных факторов при болезни Дауна, некоторые авторы сравнивали частоту ряда симптомов, встречающихся при болезни Дауна, у родственников больных и в популяции. Из этих симптомов особое внимание уделялось поперечной складке на ладони и положению трирадиуса t. Следует отметить, что только последний признак измеряется количественно и поэтому наиболее достоверен, остальные же (в том числе поперечная…
Изучение папиллярных узоров для клинических целей не представляет особых трудностей (эти узоры настолько индивидуальны, что на свете нет двух людей, у которых полностью совпадали бы отпечатки пальцев обеих рук). Для получения оттисков мы пользуемся типографской краской, которая раскатывается маленьким рези новым валиком по стеклу. Рука исследуемого прижимается к стеклу, затем к листу гладкой, лучше глянцевой…
Известное диагностическое значение имеет встречающаяся при болезни Дауна глубокая продольная борозда на подошве, идущая от промежутка между I и II пальцами ног. Изучая отпечатки ладоней у 130 больных с синдромом Дауна, мы могли отметить, что вместо 3 крупных сгибательных складок (складка большого пальца, проксимальная поперечная складка, средняя поперечная складка) часто имеются две, а иногда даже…
