Более высокие возрастные показатели у матерей, родивших детей с болезнью Дауна, хорошо характеризует также то обстоятельство, что после 35 лет соотносительное число женщин, родивших больного ребенка, значительно больше числа женщин, родивших здорового ребенка. По нашим данным, из 506 детей с болезнью Дауна 50,6% родились, когда их матерям было более 35 лет, в то же время…

Если удастся установить, что при этом играют роль какая-то определенная инфекция, интоксикация или же другая вредность, то надо иметь в виду, что эти вредности могут оказать влияние на появление ребенка с болезнью Дауна, лишь вызвав хромосомную мутацию в половых клетках родителей, но не своим действием на плод внутриутробно. В исключительно редких случаях болезни Дауна не…

Следует считать, что болезнь Дауна встречается у лиц обоего пола с одинаковой частотой. Хотя Konig и некоторые другие авторы находят, что за несколько последних десятилетий частота болезни Дауна нарастает, однако ряд данных не подкрепляет такого мнения. На основании наших наблюдений мы присоединяемся к точке зрения Penrose о том, что определенных доказательств, свидетельствующих об увеличении или…

Что касается врожденного лейкоза, то его сочетание с болезнью Дауна представляет исключительную редкость. Между тем, среди всех описанных редких случаев врожденного лейкоза такое сочетание составляет значительную часть. Sutow и Welsh (1958) сообщили о шести случаях такого сочетания, обнаруженных в мировой литературе. Одно наблюдение описали в 1960 г. Fischler и Farchy. Л. Н. Артемкина и сотрудники…

Наиболее тяжелыми врожденными аномалиями при болезни Дауна являются пороки развития желудочно-кишечного тракта: атрезия пищевода, двенадцатиперстной кишки, тонкого кишечника и некоторые другие. Эти аномалии несовместимы с жизнью и требуют срочного оперативного вмешательства, которое, однако, часто заканчивается смертью новорожденного. По данным Л. М. Линдер, основанным на вскрытии 1181 новорожденного, умершего в течение 1-го месяца, различные не совместимые…

Врожденный порок сердца явился основной причиной смерти у 25 из 138 детей в возрасте до 1 года (18 мальчиков, 7 девочек), а в возрасте от 1 года до 11 лет врожденный порок сердца был основной причиной смерти у 4 из 26 детей. Различные инфекционные заболевания явились основным заболеванием, приведшим к смерти в 14%, часть этих…

Кроме анализа данных о новорожденных, нами были изучены любезно предоставленные нам секционные материалы прозектуры Ленинградского педиатрического института и детской больницы им. К. А. Раухфуса. В период с 1946 по 1961 г. умерло 164 ребенка с болезнью Дауна (мальчиков 60%, девочек 40%). В этой возрастной группе мальчиков оказалось значительно больше, чем девочек (67 и 39). В…

При изучении болезни Дауна было обращено внимание на малую жизнеспособность больных детей и их чрезвычайную чувствительность к инфекциям. Pfaundler (1938) указывал, что более 90% больных с болезнью Дауна умирают в возрасте до 25 лет. Engler отмечал, что летальность среди детей с болезнью Дауна в 10 раз выше, чем среди нормальных детей, и в 6 раз…

К числу выявленных особенностей следует отнести, прежде всего, более значительные колебания модального числа в семьях детей с болезнью Дауна, чем у здоровых лиц, и появление единичных полиплоидных клеток. У матери больного М. из 60 анализированных клеток 6 были полиплоидными, у матери больного Т. из 64 клеток 6 были также полиплоидными. Создается впечатление, что описанные изменения…

Результаты кариологического исследования семей детей с болезнью Дауна основаны на изучении 1094 метафазных пластинок лейкоцитов периферической крови. У всех 7 детей с болезнью Дауна модальное число хромосом было 47. Хромосомные аномалии заключались в развитии трисомии по 21-й паре аутосом. Кариотип родителей был нормальным. Отклонения от модального числа хромосом были незначительными. Процент клеток с аномальным набором…