Главная / Болезнь Дауна / Клиника и диагностика / Исследование активности щелочной фосфатазы в лейкоцитах крови

Исследование активности щелочной фосфатазы в лейкоцитах крови

20.05.2010

Большой интерес представляет исследование активности щелочной фосфатазы в лейкоцитах крови. В 1960 г. Nowell и Hungerford обнаружили, что хронический миелолейкоз сопровождается аберрацией 21-й пары хромосом, которая заключается в делеции части длинного плеча одной из хромосом этой пары.

Известно, что при хроническом миелолейкозе активность щелочной фосфатазы лейкоцитов резко понижена. Это обстоятельство дало основание предположить, что существует функциональная связь между активностью щелочной фосфатазы и 21-й хромосомой, т. е. пониженная активность этого фермента, очевидно, является результатом недостатка генетического материала вследствие утраты 21-й хромосомой длинного плеча.

С другой стороны, при болезни Дауна — при трисомии по 21-й паре хромосом — следовало ожидать повышения активности щелочной фосфатазы.

Это предположение было подтверждено Trubowitz с соавторами (1962), King с соавторами (1962), Alter с соавторами (1963). Sullivan, Pryles (1963), которым удалось доказать, что активность щелочной фосфатазы при болезни Дауна повышена. Особенно интересно исследование Sullivan и Pryles, которые приводят данные об активности щелочной фосфатазы у 200 человек с болезнью Дауна.

Они обнаружили, что у тех больных, у которых имела место трисомия с транслокацией, активность указанного фермента была низкой. Это обстоятельство они связывают с тем, что при транслокации происходит, по-видимому, делеция части длинного плеча 21-й хромосомы при соединении ее с 13-й или с 15-й хромосомами. У всех указанных исследователей соотношение показателей средних значений активности щелочной фосфатазы при болезни Дауна и в контрольной группе оказалось равным 3:2.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также:

Мед312.ру