Нарушение обмена триптофана у детей с болезнью Дауна
В ряде публикаций обращалось внимание на нарушение обмена триптофана у детей с болезнью Дауна.
Gershoff и сотрудники (1958), Jerome и сотрудники, Brien и сотрудники (1960), Jerome, Lejeune, Turpin изучали выделение продуктов полураспада триптофана (5-оксииндолуксусная, индолуксусная и ксантуреновая кислоты и кинуренин) до и после нагрузки ι-триптофаном.
Во всех группах больных с болезнью Дауна до нагрузки отмечалось понижение выделения изучаемых веществ по сравнению с контролем. После нагрузки триптофаном (30 мг на 1 кг веса) повышалось выделение с мочой метаболитов триптофана, как у больных, так и в контрольной группе.
Однако при болезни Дауна это повышение было выражено в значительно меньшей степени. Разница в выделении 5-оксииндолуксусной, индол-уксусной и ксантуреновой кислоты у больных (в сравнении с контрольной группой) до и после нагрузки была статистически достоверна.
Исключение составлял кинуренин, выделение которого не отличалось от нормы. Эти исследователи высказывают предположение о том, что нарушение обмена триптофана вызвано изменением активности ферментов, участвующих в обмене триптофана, что в свою очередь связано с трисомией по 21-й хромосоме.
Brien и Groshek (1962) подтвердили и дополнили эти исследования, используя более точную методику исследования.
Ими изучались следующие метаболиты: 5-оксииндолуксусная, кинуреновая, ксантуреновая, 3-оксиантраниловая кислоты, кинуренин, 3-оксикинуренин, метилникотинамид и N-ацетилкинуренин.
Обнаружив, как и предыдущие исследователи, пониженное выделение метаболитов триптофана у детей с болезнью Дауна, Brien установил также значительное отклонение в выделении ксантуреновой кислоты и ацетилкинуренина.
Эти результаты подтверждают нарушения активности оксикинуринтрансаминазы, проявляющиеся в уменьшенном преобразовании оксикинуренина в ксантуреновую кислоту у детей с болезнью Дауна.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
- Гипераминоацидурия у умственно отсталых лиц
- Ультрацентрифугатное исследование
- Механический интегратор
- Дифференциация
- Отличительная особенность гипотиреоза
- Симптомы болезни
- Нейтрофилы с высокой активностью щелочной фосфатазы
- Грудная клетка
- Руки
- Аномалии развития внутренних органов
- Аномалии половой сферы
- Дефекты высшей нервной деятельности
- Состояние эмоциональной сферы
- Дети с глубокими степенями умственной отсталости
- Состояние центральной нервной системы
- Динамика симптомов с возрастом
- Постоянный симптом болезни Дауна
- Физическое и психическое развитие ребенка
