Главная / Болезнь Дауна / Клиника и диагностика / Нарушение обмена триптофана у детей с болезнью Дауна

Нарушение обмена триптофана у детей с болезнью Дауна

20.05.2010

В ряде публикаций обращалось внимание на нарушение обмена триптофана у детей с болезнью Дауна.

Gershoff и сотрудники (1958), Jerome и сотрудники, Brien и сотрудники (1960), Jerome, Lejeune, Turpin изучали выделение продуктов полураспада триптофана (5-оксииндолуксусная, индолуксусная и ксантуреновая кислоты и кинуренин) до и после нагрузки ι-триптофаном.

Во всех группах больных с болезнью Дауна до нагрузки отмечалось понижение выделения изучаемых веществ по сравнению с контролем. После нагрузки триптофаном (30 мг на 1 кг веса) повышалось выделение с мочой метаболитов триптофана, как у больных, так и в контрольной группе.

Однако при болезни Дауна это повышение было выражено в значительно меньшей степени. Разница в выделении 5-оксииндолуксусной, индол-уксусной и ксантуреновой кислоты у больных (в сравнении с контрольной группой) до и после нагрузки была статистически достоверна.

Исключение составлял кинуренин, выделение которого не отличалось от нормы. Эти исследователи высказывают предположение о том, что нарушение обмена триптофана вызвано изменением активности ферментов, участвующих в обмене триптофана, что в свою очередь связано с трисомией по 21-й хромосоме.

Brien и Groshek (1962) подтвердили и дополнили эти исследования, используя более точную методику исследования.

Ими изучались следующие метаболиты: 5-оксииндолуксусная, кинуреновая, ксантуреновая, 3-оксиантраниловая кислоты, кинуренин, 3-оксикинуренин, метилникотинамид и N-ацетилкинуренин.

Обнаружив, как и предыдущие исследователи, пониженное выделение метаболитов триптофана у детей с болезнью Дауна, Brien установил также значительное отклонение в выделении ксантуреновой кислоты и ацетилкинуренина.

Эти результаты подтверждают нарушения активности оксикинуринтрансаминазы, проявляющиеся в уменьшенном преобразовании оксикинуренина в ксантуреновую кислоту у детей с болезнью Дауна.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также:

Мед312.ру