Некоторые биохимические показатели
В настоящее время известен целый комплекс аномальных признаков развития, характерный для болезни Дауна, причиной которого является лишняя 21-я хромосома. Несомненно, ее наличие в хромосомном аппарате ведет и к биохимическим нарушениям Jerome и сотр.,1960, Alter, 1960, Brandt и сотр. и др.).
Какие именно биохимические нарушения при болезни Дауна играют ведущую роль, пока неизвестно. Поэтому исследования в этой области проводятся в самых различных направлениях. Первые исследования биохимических отклонений при болезни Дауна были проведены Simon и сотрудниками (1954), Benda и сотр. (1955) и относились к изучению липидного обмена.
Ими отмечается повышение уровня холестерина и β-липопротеинов, причем наивысший уровень β-липопротеинов установлен при болезни Дауна, наименьший — у здоровых людей и средний — у «недифференцированных» умственно отсталых лиц (Simon). Эти данные в дальнейшем были подтверждены исследованиями Benda и сотрудниками, Nelson (1961), Воrselli (1963).
Sobel и сотрудники (1958) отметили при болезни Дауна тенденцию к снижению содержания кальция в сыворотке крови, а также понижение всасываемости витамина А.
Работа Benda посвящена изучению содержания катионов, анионов, холестерина в сыворотке крови, а также определению других биохимических показателей. Им отмечено некоторое снижение содержания натрия в сыворотке крови при болезни Дауна, понижение реакции на адреналин. Уровень сывороточного кальция был найден нормальным, что не соответствует данным Sobel.
Большие сдвиги отмечались в содержании холестерина в сыворотке крови. У 43 из 61 обследованного больного (в возрасте 3 — 29 лет) уровень холестерина был выше нормы (180 мг%), у 31 больного уровень холестерина превышал 200 мг%, а в некоторых случаях — 300 мг%.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
- Гипераминоацидурия у умственно отсталых лиц
- Ультрацентрифугатное исследование
- Механический интегратор
- Дифференциация
- Отличительная особенность гипотиреоза
- Симптомы болезни
- Нейтрофилы с высокой активностью щелочной фосфатазы
- Грудная клетка
- Руки
- Аномалии развития внутренних органов
- Аномалии половой сферы
- Дефекты высшей нервной деятельности
- Состояние эмоциональной сферы
- Дети с глубокими степенями умственной отсталости
- Состояние центральной нервной системы
- Динамика симптомов с возрастом
- Постоянный симптом болезни Дауна
- Физическое и психическое развитие ребенка