Противоречия хромосомной теории наследственности
В 1960—1962 гг. исследования по генетике бактерий привели к принципиальному решению фундаментального внутреннего противоречия хромосомной теории наследственности: противоречия между фактом вседетерминирующего значения кода наследственной информации, заключенного в хромосомном комплексе, и фактом почти полной тождественности хромосомного набора во всех клетках тела организма, чрезвычайно резко отличных друг от друга по своей морфологии, физиологии, биохимии и функции.
Хотя в результате кариоморфологических исследований на растениях и животных было установлено, что в функционально разных клетках активны и пассивны различные части хромосомы (сб. «The Nucleohistones», 1964), механизм дифференциальной активации и инактивации разных частей генома оставался совершенно не ясным.
С точки зрения общей генетики раскрытые на микробах факты закономерной временной активации и инактивации отдельных генов веществами, внешними по отношению к ядру клетки, заставляют рассматривать процесс дифференциации клеток, тканей и органов в ходе эмбриогенеза прежде всего как процесс закономерной активации и инактивации различных генов, групп генов, участков хромосом и даже целых хромосом.
Половые хромосомы, определение пола и сцепленное с полом наследование у человека
Оказалось, что хромосомный комплекс у женщин отличается от хромосомного комплекса мужчин, причем эта разница целиком сводится к различиям в одной паре хромосом, получивших название половых.
Половые хромосомы в делящихся клетках у женщин представлены парой одинаковых хромосом, так называемых Х-хромосом, тогда как в клетках мужчин обнаруживается только одна Х-хромосома, а ее партнером является Y-хромосома значительно меньших размеров. Остальные 22 пары хромосом, называемые аутосомами, одинаковы у мужчин и женщин (смотрите рисунок ниже).
Нормальный хромосомный комплекс женщины (а)
и мужчины (б)
Наверху — хромосомный комплекс в клетке. Внизу — идиограмма с хромосомами, расположенными попарно, в порядке уменьшения размеров, с половыми хромосомами, вынесенными в правый нижний угол. При данном методе обработки препарата обе хроматиды, из которых состоит хромосома, остаются соединенными в месте прикрепления нити веретена. В зависимости от места прикрепления нити хромосома принимает х-образную или v-образную форму. Обратить внимание на половые хромосомы (XX у женщины, XY у мужчины) (из Harnden, 1961).
«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух
- «Дрейф генов» и колебания в частоте браков между родственниками
- Эссенциальная пентозурия
- Бисальбуминемия
- Хромосомный комплекс, хромосомные болезни и наследственные аномалии половой системы
- Болезнь Гирке
- Некоторые группы заболеваний и дефектов наследственной этиологии
- Оплодотворение яйцеклетки с двумя Х-хромосомами спермием с Y-хромосомой
- Гипербилирубинемия
- Вероятность наследования заячьей губы
- Крыловидная кожная складка на шее при синдроме Шерешевского — Тернера
- Наследственные дефекты синтеза тиреоидного гормона
- Изучение больных с полной ранней глухотой
- Получение двойного набора хромосом
- Новые типы аберрантов
- Наследственный дефект дейодиназы в щитовидной железе
- Обусловленность тяжелых умственных дефектов
- Локализация пар задатков в одной и той же паре хромосом
- Установление числа Х-хромосом у индивида по эмпирическому правилу