Противоречия хромосомной теории наследственности
В 1960—1962 гг. исследования по генетике бактерий привели к принципиальному решению фундаментального внутреннего противоречия хромосомной теории наследственности: противоречия между фактом вседетерминирующего значения кода наследственной информации, заключенного в хромосомном комплексе, и фактом почти полной тождественности хромосомного набора во всех клетках тела организма, чрезвычайно резко отличных друг от друга по своей морфологии, физиологии, биохимии и функции.
Хотя в результате кариоморфологических исследований на растениях и животных было установлено, что в функционально разных клетках активны и пассивны различные части хромосомы (сб. «The Nucleohistones», 1964), механизм дифференциальной активации и инактивации разных частей генома оставался совершенно не ясным.
С точки зрения общей генетики раскрытые на микробах факты закономерной временной активации и инактивации отдельных генов веществами, внешними по отношению к ядру клетки, заставляют рассматривать процесс дифференциации клеток, тканей и органов в ходе эмбриогенеза прежде всего как процесс закономерной активации и инактивации различных генов, групп генов, участков хромосом и даже целых хромосом.
Половые хромосомы, определение пола и сцепленное с полом наследование у человека
Оказалось, что хромосомный комплекс у женщин отличается от хромосомного комплекса мужчин, причем эта разница целиком сводится к различиям в одной паре хромосом, получивших название половых.
Половые хромосомы в делящихся клетках у женщин представлены парой одинаковых хромосом, так называемых Х-хромосом, тогда как в клетках мужчин обнаруживается только одна Х-хромосома, а ее партнером является Y-хромосома значительно меньших размеров. Остальные 22 пары хромосом, называемые аутосомами, одинаковы у мужчин и женщин (смотрите рисунок ниже).
Нормальный хромосомный комплекс женщины (а)
и мужчины (б)
Наверху — хромосомный комплекс в клетке. Внизу — идиограмма с хромосомами, расположенными попарно, в порядке уменьшения размеров, с половыми хромосомами, вынесенными в правый нижний угол. При данном методе обработки препарата обе хроматиды, из которых состоит хромосома, остаются соединенными в месте прикрепления нити веретена. В зависимости от места прикрепления нити хромосома принимает х-образную или v-образную форму. Обратить внимание на половые хромосомы (XX у женщины, XY у мужчины) (из Harnden, 1961).
«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух
- Вещество наследственности
- Роль хромосомных аберраций в спонтанных абортах и выкидышах
- Болезни обмена металлов
- Литература
- Аутосомный набор яйцеклетки и спермиев
- Нерасхождение хромосом в гаметогенезе
- Наследственные болезни крови
- Связь между измененным геном в хромосоме и соответствующим признаком организма
- Некоторые нарушения функций половой системы. Гермафродитизм
- Талассемия
- Явления фено- и генокопирования
- Статистические сведения о частоте врожденного (наследственного) адрено-генитальный синдром
- Гемоглобинопатии
- Роль наследственности и среды в развитии болезней (по данным изучения близнецов)
- Тестикулярная феминизация
- Сравнительное изучение различных гемоглобинов
- Основные закономерности распространения патогенных наследственных факторов
- Наследственные дефекты обмена веществ