Ферментативные функции полипептида формируемого на матрице гена
Если полипептид, формируемый на матрице гена, обладает ферментативной функцией, то мутационное изменение гена, изменяющее структуру активного центра в молекуле фермента, может затормозить всю цепь последующих биохимических реакций в данной биохимической цепи. Если формируемый по коду гена фермент участвует в синтезе гормона, то мутация может затормозить образование гормона с соответствующим изменением эндокринного баланса. Поскольку гормон осуществляет свое многообразное действие через посредство тканевых рецепторов, мутационное изменение рецептора может нарушить не весь спектр действия гормона, а лишь одну из его частных функций. Каждый из этих механизмов действия генов можно иллюстрировать многими примерами из патологии человека. В таблице выше и показаны биохимические дефекты, обусловливающие различные биохимические дефекты обмена.
Смотрите таблицу — Наследственные болезни обмена и предположительно обусловливающие их дефекты ферментативной активности
Подробные сведения по наследственным дефектам обмена имеются в фундаментальном руководстве The metabolic basis of inherited disease (1960), в котором приведены данные более 5000 зарубежных исследований, а также в работах Linneweh (1962) и Schreier (1963).
В самые последние годы для установления характера биохимического дефекта широко применяется метод культуры тканей (Bunym и др., 1962).
Разбирая основные механизмы действия генов, нужно обратить внимание на один принципиально важный вопрос. Мутационное изменение обычно отражается на развитии и функции организма через посредство строго определенного биохимического механизма и строго определенной ткани или органа. Как правило, на этот же механизм, ткань, орган могут влиять и внешние факторы.
Общность механизма, ткани или органа, на который действует мутация или внешний фактор, обусловливает нередкий параллелизм тех изменений, которые вызывает в организме наследственный или средовой фактор. В силу этого многие ненаследственные уродства или болезни внешней, а отчасти и внутренней этиологии сходны с наследственными. Так, например, известны заячья губа или волчья пасть, микроцефалия наследственной и ненаследственной этиологии и т. д.; наследственные поражения пирамидных путей напоминают по своей симптоматике инфекционные поражения этих же путей. Вызванные внешним фактором изменения, напоминающие наследственные, получили, как упоминалось, название фенокопий.
Параллелизм и сходство между наследственной и ненаследственной болезнью чрезвычайно затрудняют не только статистику наследственных заболеваний, но и генетический анализ, так как далеко не во всех случаях легко отличить ненаследственные случаи от наследственных.
С другой стороны, параллельное изучение сходных по проявлению наследственных и ненаследственных болезней должно в будущем дать ценные сведения о механизмах развития болезней, наследственных и ненаследственных.
В дальнейшем будет рассмотрено большое число болезней с более или менее точно установленным биохимическим механизмом.
«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух
- Локализация пар задатков в одной и той же паре хромосом
- Новые типы аберрантов
- Признаки и наследуемость фенилкетонурии
- Анализ генетики психических заболеваний
- Составление карт генов разными путями
- Установление числа Х-хромосом у индивида по эмпирическому правилу
- Первичная гипероксалурия
- Вероятность заболевания (в %) шизофренией среди популяции и родственников больного
- Всё о генах
- Аномалии аутосом и болезнь Дауна
- Амавротическая идиотия
- Определенные формы шизофрении в изолятах
- Вещество наследственности
- Факторы влияющие на рождение детей с синдромом Дауна
- Болезни обмена металлов
- Литература
- Противоречия хромосомной теории наследственности
- Роль хромосомных аберраций в спонтанных абортах и выкидышах
