Главная / Руководство по патологической физиологии / Значение наследственных факторов в развитии болезней / Ферментативные функции полипептида формируемого на матрице гена

Ферментативные функции полипептида формируемого на матрице гена

30.11.-0001

Если полипептид, формируемый на матрице гена, обладает ферментативной функцией, то мутационное изменение гена, изменяющее структуру активного центра в молекуле фермента, может затормозить всю цепь последующих биохимических реакций в данной биохимической цепи. Если формируемый по коду гена фермент участвует в синтезе гормона, то мутация может затормозить образование гормона с соответствующим изменением эндокринного баланса. Поскольку гормон осуществляет свое многообразное действие через посредство тканевых рецепторов, мутационное изменение рецептора может нарушить не весь спектр действия гормона, а лишь одну из его частных функций. Каждый из этих механизмов действия генов можно иллюстрировать многими примерами из патологии человека. В таблице выше и показаны биохимические дефекты, обусловливающие различные биохимические дефекты обмена.

Смотрите таблицу – Наследственные болезни обмена и предположительно обусловливающие их дефекты ферментативной активности

Подробные сведения по наследственным дефектам обмена имеются в фундаментальном руководстве The metabolic basis of inherited disease (1960), в котором приведены данные более 5000 зарубежных исследований, а также в работах Linneweh (1962) и Schreier (1963).

В самые последние годы для установления характера биохимического дефекта широко применяется метод культуры тканей (Bunym и др., 1962).

Разбирая основные механизмы действия генов, нужно обратить внимание на один принципиально важный вопрос. Мутационное изменение обычно отражается на развитии и функции организма через посредство строго определенного биохимического механизма и строго определенной ткани или органа. Как правило, на этот же механизм, ткань, орган могут влиять и внешние факторы.

Общность механизма, ткани или органа, на который действует мутация или внешний фактор, обусловливает нередкий параллелизм тех изменений, которые вызывает в организме наследственный или средовой фактор. В силу этого многие ненаследственные уродства или болезни внешней, а отчасти и внутренней этиологии сходны с наследственными. Так, например, известны заячья губа или волчья пасть, микроцефалия наследственной и ненаследственной этиологии и т. д.; наследственные поражения пирамидных путей напоминают по своей симптоматике инфекционные поражения этих же путей. Вызванные внешним фактором изменения, напоминающие наследственные, получили, как упоминалось, название фенокопий.

Параллелизм и сходство между наследственной и ненаследственной болезнью чрезвычайно затрудняют не только статистику наследственных заболеваний, но и генетический анализ, так как далеко не во всех случаях легко отличить ненаследственные случаи от наследственных.

С другой стороны, параллельное изучение сходных по проявлению наследственных и ненаследственных болезней должно в будущем дать ценные сведения о механизмах развития болезней, наследственных и ненаследственных.

В дальнейшем будет рассмотрено большое число болезней с более или менее точно установленным биохимическим механизмом.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также:

Мед312.ру