Сравнительное изучение различных гемоглобинов
Сравнительное изучение различных гемоглобинов привело к исключительно важным результатам. Детальный анализ позволил установить, что глобиновая часть нормального гемоглобина взрослых (А) состоит из двух α-цепей и двух β-цепей.
Эмбриональный гемоглобин F состоит из двух a-цепей и двух γ-цепей. Аномальный гемоглобин «Барт» состоит из четырех γ-цепей, гемоглобин Н — из четырех β-цепей. Оказалось, что разные гемоглобины при pH 8,6 могут иметь одинаковую электрофоретическую подвижность, и поэтому были применены дополнительные методы дифференциации.
Двумерный электрофорез нормального и мутантного гемоглобина показал, что они отличаются друг от друга лишь по одному из пептидов, входящих в состав глобиновой части гемоглобина, а при анализе аминокислотного состава и последовательности аминокислот в таком пептиде определено, что разница между этими пептидами сводится лишь к одной аминокислоте. Однако такая мутационная замена, в случае, например, гемоглобина S, замена отрицательно заряженного глютамина нейтральным валином, ведет к превращению заряженных молекул, отталкивающихся друг от друга, в незаряженные, что и вызывает кристаллизацию со всеми дальнейшими следствиями.
Таким образом, ряд мутационных изменений свелся к замене той или иной аминокислоты другой, в том или ином пептиде полипептида, слагающегося под управлением гена. Что касается причин, по которым мутация S, С, Е и другие мутации гемоглобиновой молекулы были подхвачены отбором и распространены им среди стран малярийного пояса, то непосредственной причиной является устойчивость мутантов к малярии и значительно меньшая паразитемия, обнаруживаемая при сравнительном изучении паразитемии у больных малярией нормальных лиц, носителей-гетерозиготов Ss и гетерозиготов Сс.
Интерес представляет, однако, механизм этого иммунитета к малярии (В. П. Эфроимсон, 1961). В случае наследственного дефекта активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеиазы эритроцитов, сопровождаемого падением уровня восстановленного глютатиона, необходимого малярийному плазмодию, иммунность макроорганизма, очевидно, обусловливается отсутствием необходимого субстрата, на которую мутация обрекает плазмодий.
Однако в случае широко распространенных доминантных мутаций гемоглобина (например, S, С, Е) в эритроците не отсутствует, а лишь заменена одна аминокислота другой в половине молекул, а количество нормальных цепей (α и β) глобина снижено в эритроците слабее, чем при гипохромных анемиях.
Следовательно, о нехватке пищевых веществ не может быть речи. Чрезвычайное сходство мутантных молекул гемоглобина с нормальной молекулой указывает на то, что эта мутантная молекула, подобно нормальной, вступает во взаимодействие с молекулой микробного фермента, но, не расщепляясь, блокирует фермент в соответствии с действием структурных аналогов, антиметаболитов и многих лекарственных веществ с аналогичным механизмом действия.
«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух
- Связь между измененным геном в хромосоме и соответствующим признаком организма
- Некоторые нарушения функций половой системы. Гермафродитизм
- Талассемия
- Явления фено- и генокопирования
- Статистические сведения о частоте врожденного (наследственного) адрено-генитальный синдром
- Гемоглобинопатии
- Роль наследственности и среды в развитии болезней (по данным изучения близнецов)
- Тестикулярная феминизация
- Наследственные дефекты свертывания крови
- Основные закономерности распространения патогенных наследственных факторов
- Наследственные дефекты обмена веществ
- Демографические сведения о гемофилии
- Проявление рецессивного признака а в гомозиготном состоянии
- Ферментативные функции полипептида формируемого на матрице гена
- Наследственные изменения белков и ферментов плазмы
- Генофонд популяций человека
- Наследственные болезни углеводного обмена
- Бисальбуминемия