Основные закономерности распространения патогенных наследственных факторов
Частота возникновения мутаций и роль отбора
Судьба индивидуальной мутации, возникающей в половой клетке, зависит от многих факторов. В начальном периоде ее распространение определяется главным образом так называемыми закономерностями «дрейфа генов» (подробнее см. В. П. Эфроимсон, 1964).
Доминантные мутации попадают под действие отбора сразу же после своего возникновения, а рецессивные лишь тогда, когда мутация достигнет столь широкого распространения, что в браках начинают достаточно часто встречаться друг с другом гетерозиготы. Появляющиеся в этих браках гомозиготы подпадают под действие отбора, будучи обычно в силу вредности мутационного изменения менее жизнеспособными или плодовитыми, чем нормальные люди. В подавляющем большинстве случаев отбор устраняет мутации, и их наличие среди человечества поддерживается динамическим равновесием между мутационным процессом и отбором.
Основная количественная закономерность этого равновесия описана В. П. Эфроимсоном (1932).
Подсчеты приводят к выводу, что средняя частота мутирования отдельных генов у человека близка к 1*10-5, а суммарная частота мутирования разных генов столь велика, что, по-видимому, около 10% гамет несет какую-либо возникшую в них мутацию. К этому числу точечных мутаций, большей частью затрагивающих очень малые участки хромосом, надо добавить значительное число возникающих в гаметогенезе хромосомных перестроек и нерасхождений хромосом. Эти последние вызывают гибель зиготы на различных стадиях эмбрионального развития и быстро исчезают, таким образом, под действием отбора. Отбор довольно скоро устраняет также все доминантные вредные мутации и вредные мутации, сцепленные с полом.
Частота носителей этих мутаций в том случае, если мутация во много рая снижает шансы на оставление потомства, близка к частоте возникновения мутации в гамете за одно поколение. Частота носителей доминантной или сцепленной с полом мутации, существенно снижающей шансы на оставление потомства, имеет примерно тот же порядок величины.
Совершенно по-иному обстоит дело с носительством полностью рецессивных мутаций. Если гетерозиготные носители мутации а (люди генотипа Аа) составляют в пределах свободно сочетающейся браками группы населения (популяции) одну десятую, одну сотую, одну тысячную, одну десятитысячную, то вероятность брака между гетерозиготами составляет соответственно (1/10)2, (1/100)2, (1/1000)2, (1/10000)2.
«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух
- Получение двойного набора хромосом
- Новые типы аберрантов
- Наследственный дефект дейодиназы в щитовидной железе
- Обусловленность тяжелых умственных дефектов
- Локализация пар задатков в одной и той же паре хромосом
- Установление числа Х-хромосом у индивида по эмпирическому правилу
- Признаки и наследуемость фенилкетонурии
- Анализ генетики психических заболеваний
- Составление карт генов разными путями
- Аномалии аутосом и болезнь Дауна
- Первичная гипероксалурия
- Вероятность заболевания (в %) шизофренией среди популяции и родственников больного
- Всё о генах
- Факторы влияющие на рождение детей с синдромом Дауна
- Амавротическая идиотия
- Определенные формы шизофрении в изолятах
- Вещество наследственности
- Роль хромосомных аберраций в спонтанных абортах и выкидышах
