Связь между измененным геном в хромосоме и соответствующим признаком организма
В течение долгого времени связь между измененным геном в хромосоме и соответствующим признаком организма казалась чрезвычайно трудно понимаемой. В дальнейшем, однако, выяснилось, что в случае мутационного изменения гена меняется какой-либо определенный белок, синтезируемый под управлением гена. Во многих случаях менялись при этом ферментативные свойства белка. Следовательно, в результате мутационного изменения гена в организмах, унаследовавших мутацию, тормозилась строго определенная биохимическая реакция.
Например, при рецессивно наследующейся фенилпировиноградной олигофрении у человека тяжелейшее заболевание обусловливается дефектом фермента, вызывающего превращение фенилаланина в тирозин; накапливающийся в организме фенилаланин и его продукты вызывают отравление нервной ткани; раскрытие механизма болезни привело к разработке эффективных методов диагностики и терапии.
Так, дефект обмена у больного младенца можно обнаружить по изменению цвета специальной реактивной бумажки, вкладываемой в пеленки, а развитие болезни можно предупредить ранним переводом такого младенца на особую диету, содержащую лишь следы фенилаланина.
Как показали прежде всего исследования по генетике бактерий, любой путь метаболизма может быть разложен на ряд этапов, каждый из которых идет при участии какого-либо особого фермента, создающегося под управлением особого гена. Поэтому образование конечного продукта метаболической цепи может затормозиться в результате мутаций в разных генах. Эти мутации, прерывая различные звенья обмена, генотипически и биохимически отличаются друг от друга по тем предшественникам и тем продуктам, которые накапливаются в клетке и вместе с тем схожи друг с другом потому, что в любом случае отсутствует конечный продукт.
Так, исследования наследственных дефектов синтеза тиреоидного гормона, как это будет показано ниже, выявили не менее шести разных этапов синтеза, нарушаемых мутациями не менее как шести разных генов. По своему конечному, клиническому эффекту (микседема) эти разные мутации напоминают друг друга.
Известно более десяти биохимических и генетически совершенно различных наследственных дефектов свертывания крови, и число их быстро растет по мере дальнейших генетических исследований. На окраску глаз Drosophila melanogaster влияет почти сотня различных мутаций, локализованных в разных участках хромосом, действующих на разные этапы синтеза пигментов; среди них можно подобрать несколько групп мутаций, фенотипически неотличимых друг от друга в пределах группы. Налицо явление, получившее название генокопирования.
Вместе с тем внешний фактор, препятствующий синтезу необходимого вещества или развитию геноконтролируемого процесса, может вызвать патологический эффект, сходный с действием наследственного дефекта. Это явление получило название фенокопирования.
«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух
- Крыловидная кожная складка на шее при синдроме Шерешевского — Тернера
- Наследственные дефекты синтеза тиреоидного гормона
- Изучение больных с полной ранней глухотой
- Получение двойного набора хромосом
- Новые типы аберрантов
- Наследственный дефект дейодиназы в щитовидной железе
- Обусловленность тяжелых умственных дефектов
- Локализация пар задатков в одной и той же паре хромосом
- Установление числа Х-хромосом у индивида по эмпирическому правилу
- Признаки и наследуемость фенилкетонурии
- Анализ генетики психических заболеваний
- Составление карт генов разными путями
- Аномалии аутосом и болезнь Дауна
- Первичная гипероксалурия
- Вероятность заболевания (в %) шизофренией среди популяции и родственников больного
- Всё о генах
- Факторы влияющие на рождение детей с синдромом Дауна
- Амавротическая идиотия
