Причина неустойчивости хромосом окончательно не установлена, так же как не выяснены причины, приводящие к не расхождению малых акроцентрических хромосом. В этом отношении особый интерес представляют участившиеся за последнее время сообщения о наклонности акроцентрических хромосом как больших (13 — 15-я пары), так и малых (21 — 22-я пары) к соединению между своими спутничными районами. Этот феномен…

Отличительной особенностью гипотиреоза является пастозность, утолщение кожи и надключичных подушечек. Для больных гипотиреозом типичен большой череп, выраженный поясничный лордоз, своеобразное лицо с широким плоским носом, толстыми губами и большим высовывающимся языком. Волосы сухие, редкие, грубые. Симптомы гипотиреоза не бывают выражены при рождении, как это имеет место при болезни Дауна, а возникают постепенно и имеют склонность…

Болезнь Дауна приходится дифференцировать с рядом заболеваний, имеющих сходные внешние признаки и сопровождающихся снижением интеллекта. Наибольшую важность представляет дифференциальный диагноз с другими видами олигофрении, гаргоилизмом, гипотиреозом и, в меньшей степени, с рахитом. Необходимость отличия болезни Дауна от других видов олигофрении связана с тем, что одним из ведущих симптомов и при этой болезни является слабоумие. Но…

Механический интегратор дает под вычерчиваемой кривой отметки, количество которых пропорционально площади кривой, а, следовательно, количеству белка. Из нижних точек кривой распределения опускаются перпендикуляры на интеграционные отметки, и, таким образом, производится разграничение белковых фракций. Затем определяется белок каждой фракции в процентах. Среднее содержание γ-глобулинов у больных в возрасте 3 — 12 лет достигало 22,7%, у больных…

Carver и сотрудники (1959): ими не обнаружено изменений, поскольку полученные данные сравнивались с показателями у умственно отсталых лиц, у которых также могли наблюдаться нарушения содержания аминокислот. Наряду с перечисленными исследованиями, проводится изучение белковых фракций сыворотки крови при болезни Дауна (Horvath и сотр., 1955, Stern и сотр., 1957, Sobel и сотр., 1958, Carver и сотр., 1959,…

В настоящее время опубликован ряд данных относительно гипераминоацидурии у умственно отсталых лиц. По данным Kishimoto Kenichi с соавторами (1961), у 25 из исследованных ими 125 умственно отсталых больных было обнаружено увеличенное выделение одной или нескольких аминокислот. Wright (1957), Poser и Bunch (1963) отмечали у лиц с синдромом Дауна повышенное выделение с мочой β-аминоизомасляной кислоты —…

При болезни Дауна преобладают нейтрофилы с высокой активностью щелочной фосфатазы, а в контрольной группе детей обнаруживаются преимущественно нейтрофилы, характеризующиеся низкой активностью фермента. Таким образом, полученные нами результаты подтверждают литературные данные, свидетельствующие о повышении активности щелочной фосфатазы лейкоцитов при болезни Дауна. Хотя абсолютные показатели активности фермента, полученные нами, отличаются от литературных данных (ввиду применения нами другой…

Цитохимический метод выявления и изучения фосфатаз был предложен в 1939 г. Gomori. Этот метод предусматривает определение щелочной фосфатазы в цитоплазме лейкоцитов периферической крови. С этой целью мазки крови инкубируются в буферном растворе, содержащем в качестве субстрата фосфорный эфир. При последующем окрашивании щелочная фосфатаза выявляется в цитоплазме в виде зернистости черного цвета. Другие клетки крови этого…

Большой интерес представляет исследование активности щелочной фосфатазы в лейкоцитах крови. В 1960 г. Nowell и Hungerford обнаружили, что хронический миелолейкоз сопровождается аберрацией 21-й пары хромосом, которая заключается в делеции части длинного плеча одной из хромосом этой пары. Известно, что при хроническом миелолейкозе активность щелочной фосфатазы лейкоцитов резко понижена. Это обстоятельство дало основание предположить, что существует…

В ряде публикаций обращалось внимание на нарушение обмена триптофана у детей с болезнью Дауна. Gershoff и сотрудники (1958), Jerome и сотрудники, Brien и сотрудники (1960), Jerome, Lejeune, Turpin изучали выделение продуктов полураспада триптофана (5-оксииндолуксусная, индолуксусная и ксантуреновая кислоты и кинуренин) до и после нагрузки ι-триптофаном. Во всех группах больных с болезнью Дауна до нагрузки отмечалось…