Значение наследственных факторов в развитии болезней

Сначала французскими исследователями (Lejeune и др., 1959), а затем английскими (Jacobs и др., 1959), датскими, американскими и японскими было установлено, что врожденная идиотия, сопровождаемая множеством конституциональных дефектов, болезнь Дауна (ранее неправильно называвшаяся монголоидной идиотией) вызвана наличием лишней маленькой хромосомы № 21 (смотрите рисунок ниже). Хромосомы и кариотип клетки из культуры кожной ткани мальчика с болезнью…

При этом заболевании в моче выделяется 150—300 мг оксалата кальция вместо 20 мг в сутки и наблюдается рецидивирующее образование камней из оксалата кальция, а также отложение оксалата в почках и других органах. Отмечаются прогрессирующие уролитиаз и нефрокальциноз при высоких уровнях выделения оксалатов в моче. Биохимическая сущность рецессивно наследующегося дефекта, усиливающего образование оксалата, пока неизвестна. Тирозиноз…

По данным Kallmann (1950, 1953), вероятность (в процентах) заболевания шизофренией среди популяции и родственников больного составляет: средняя вероятность среди населения — 0,9; супруги больного — 2,1; кузены — 2,6; племянники и племянницы — 3,9; внуки и внучки — 4,3; сводные братья и сестры (полусибсы) — 7,1; родители — 9,2; братья и сестры — 14,2; двуяйцевые…

Четыре группы исследований привели к открытию вещества в хромосомах, которое является носителем наследственных свойств. В 1928 г. Griffits неожиданно обнаружил, что при одновременной инъекции живых бактерий авирулентного штамма пневмококка и бактерий, убитых нагреванием вирулентного штамма пневмококков, из организма удается выделить бактерий, обладающих некоторыми свойствами убитого штамма. Это явление, получившее название трансформации, затем было воспроизведено in…

Важные отправные факты для дальнейших исследований установили Collmann и Stoller в Австрии. Оказалось, что дети с болезнью Дауна, с поправкой на возраст, чаще (0,16%) рождаются в городах, чем в сельских местностях (0,122%). Следует отметить, что до 40% детей с этой болезнью появлялись по нескольку сразу в одной местности. Особенно показательно рождение в маленьком местечке за…

Амавротическая идиотия представляет собой группу нейролипидозов, ведущих к деменции, параличам и слепоте. Инфантильная форма болезни (Тэй—Закса) обычно проявляется в 4—6-месячном возрасте беспокойством, слабостью, задержкой развития, апатией. Может наблюдаться повышенная чувствительность к звукам. Затем медленно развиваются нарушения моторики (слабость, вялые и спастические параличи, потеря зрения). В результате общего физического истощения и маразма болезнь заканчивается летально к…

Можно заранее предсказать, что обследование большого числа отдельных изолятов, не связанных общностью происхождения, выявит в каждом изоляте с достаточным числом шизофреников свою, характерную для данного изолята форму шизофрении, как эго, например, обнаружили Hallgren, Sjogren (1959) в сельских районах Швеции. Вероятно, именно этой гетерогенностью шизофрении и объясняются те чрезвычайно сильные противоречия, которые выявились в работах по…

В 1960—1962 гг. исследования по генетике бактерий привели к принципиальному решению фундаментального внутреннего противоречия хромосомной теории наследственности: противоречия между фактом вседетерминирующего значения кода наследственной информации, заключенного в хромосомном комплексе, и фактом почти полной тождественности хромосомного набора во всех клетках тела организма, чрезвычайно резко отличных друг от друга по своей морфологии, физиологии, биохимии и функции. Хотя…

Хотя у человека описаны лишь аномалии, вызванные нерасхождениями половых хромосом, хромосомы № 21 и хромосом из группы 18—20 и 15—17, обширные наблюдения не оставляют сомнений в том, что встречаются нерасхождения всех других хромосом комплекса. Вопрос, насколько часты такие нерасхождения, имеет большое практическое значение, но на него можно ответить пока лишь на основании косвенных расчетов. Трисомия…

К этой группе болезней относятся гепатолентикулярная дегенерация, гемохроматоз, периодический паралич, эпизодическая адинамия и псевдогипопаратиреоидия. Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона—Коновалова). Болезнь характеризуется циррозом, мышечной ригидностью, гиперкинезом, ритмичными непроизвольными движениями, психическими расстройствами, связанными с размягчением чечевичных ядер. Болезнь обычно начинается в детском или молодом возрасте и заканчивается летально в возрасте до 30 лет. В основе заболевания лежит, по-видимому,…