Значение наследственных факторов в развитии болезней
Больная с синдромом тестикулярной феминизации является интерсексом с чисто женскими наружными гениталиями, но лишенным матки; влагалище обычно кончается тупиком, но может и отсутствовать; имеется паховая грыжа. Молочные железы имеют женское строение и растут во время полового созревания, но менструации отсутствуют. Обычных жалоб нет. Обращение к врачу происходит вследствие первичной аменореи, а после брака — вследствие…
Сравнительное изучение различных гемоглобинов привело к исключительно важным результатам. Детальный анализ позволил установить, что глобиновая часть нормального гемоглобина взрослых (А) состоит из двух α-цепей и двух β-цепей. Эмбриональный гемоглобин F состоит из двух a-цепей и двух γ-цепей. Аномальный гемоглобин «Барт» состоит из четырех γ-цепей, гемоглобин Н — из четырех β-цепей. Оказалось, что разные гемоглобины при…
Частота возникновения мутаций и роль отбора Судьба индивидуальной мутации, возникающей в половой клетке, зависит от многих факторов. В начальном периоде ее распространение определяется главным образом так называемыми закономерностями «дрейфа генов» (подробнее см. В. П. Эфроимсон, 1964). Доминантные мутации попадают под действие отбора сразу же после своего возникновения, а рецессивные лишь тогда, когда мутация достигнет столь…
Для основных механизмов реализации «точечных» наследственных изменений в ходе онтогенеза можно предложить следующие схемы. Ген→полипептид (антиген). Ген→фермент. Ген→фермент→гормон. В каждом из этих случаев мутационное изменение гена вызывает изменение состава аминокислот полипептида, структура которого определяется чередованием последовательности нуклеотидов генной молекулы. Как оказалось, изменение структуры полипептида может вызывать далеко идущие последствия: например, даже замена одной из ряда…
К числу наследственных дефектов свертывания крови относятся рецессивно наследующийся дефект фактора V (парагемофилия), рецессивно наследующиеся дефект фактора VII и дефект фактора Стюарта (X). К этой группе относятся и два рецессивных, сцепленно с полом наследующихся заболевания: классическая гемофилия А, клинически почти неотличимая от нее гемофилия В, аутосомно-рецессивно наследующийся и субклинически проявляющийся дефект фактора Хагемана (Ratnoff, Steinberg,…
Лишь одна четверть детей в браках гетерозиготов Аа между собой будет проявляв рецессивный признак а в гомозиготном состоянии и лишь на эту малочисленную группу будет действовать отбор, если вредная мутация а полностью рецессивна. При частоте мутирования нормального гена А в рецессивный, патогенный ген а, равной 1*10-5, для уравновешивания этого процесса уходом мутантов вследствие гибели гомозиготов…
Если полипептид, формируемый на матрице гена, обладает ферментативной функцией, то мутационное изменение гена, изменяющее структуру активного центра в молекуле фермента, может затормозить всю цепь последующих биохимических реакций в данной биохимической цепи. Если формируемый по коду гена фермент участвует в синтезе гормона, то мутация может затормозить образование гормона с соответствующим изменением эндокринного баланса. Поскольку гормон осуществляет…
Достаточно полные демографические сведения о наследственных болезнях крови имеются лишь в отношении гемофилии. Поскольку частота заболевания не зависит от частоты родственных браков, данные, полученные, например, в Швеции, можно распространить и на другие страны с единственной оговоркой, обусловленной тем, что в этой стране, благодаря хорошим методам лечения, продолжительность жизни больных гемофилией значительно более высока, чем в…
В результате неизбежного дрейфа генов, описанного выше, популяции человека оказались сильно дифференцированными не столько по различным расовым признакам, сколько по фонду рецессивных генов, имеющихся в пределах семьи, рода, племени, изолята и групп сообщающихся друг с другом изолятов. Значительная часть возникающих мутаций полностью рецессивна и благодаря этому укрыта от отбора и проявляется преимущественно в браках между…
К группе наследственных болезней, обусловленных дефектами углеводногю обмена, относятся: сахарный диабет (гетерогенная группа болезней), пентозурия, фруктозурия (не менее двух разных форм), гликогенные болезни (не менее шести разных форм), галактоземия, гипербилирубинемия (не менее трех разных форм). Сахарный диабет Острый диабет, обусловливаемый полной или относительной нехваткой инсулина, образуемого бета-клетками лангергансовых островков, наследуется совершенно отлично от хронического диабета….
