Значение наследственных факторов в развитии болезней
В течение долгого времени связь между измененным геном в хромосоме и соответствующим признаком организма казалась чрезвычайно трудно понимаемой. В дальнейшем, однако, выяснилось, что в случае мутационного изменения гена меняется какой-либо определенный белок, синтезируемый под управлением гена. Во многих случаях менялись при этом ферментативные свойства белка. Следовательно, в результате мутационного изменения гена в организмах, унаследовавших мутацию,…
Настоящий гермафродит обладает и яичниками, и семенниками, которые либо разделены пространственно, либо объединены в ovotestis. Истинный гермафродитизм представляет собой редкое явление, и в медицинской литературе приводится пока менее 100 больных (Forbes и др., 1962). Диагноз настоящего гермафродитизма ставится лишь в результате гистологического исследования гонад, в случае обнаружения в них тканей и семенников, и яичников. Обычно…
Талассемия (средиземноморская болезнь, болезнь Кули). Это заболевание в качестве рано развивающейся эритробластической анемии с гепатоспленомегалией и характерными костными изменениями, вызванными усиленным гемопоэзом, получило название болезни Кули, равно как и синонимное название средиземноморской болезни (вследствие того, что почти все больные имели итальянское или греческое происхождение). Затем появилось описание гораздо более легкого заболевания, получившего название мишеневидноклеточной анемии…
Явления фено- и генокопирования, осложняя анализ, однако, связывают воедино изучение наследственных и ненаследственных заболеваний и создают чрезвычайно плодотворные возможности их изучения. Способствуют расширению знаний в области генетики человека и исследования одно- и двуяйцевых близнецов. Большинство наследственных болезней человека развивается не в силу наличия какого-либо облигатно проявляющегося наследственного дефекта, а вследствие наследственного предрасположения, на выявление которого…
Статистические сведения о частоте врожденного (наследственного) заболевания ограничиваются данными Prader (1958), который среди 40 000 детей в кантоне Цюрих обнаружил 8 больных (1:5000). У новорожденных мальчиков наружные гениталии нормальны, тогда как у девочек в результате вирилизации наружные половые органы имеют вид, соответствующий женскому псевдогермафродитизму. Во время постнатального развития размеры члена быстро увеличиваются, тогда как семенники…
Серповидноклеточность Уже в 30-х годах было обнаружено доминантное наследование серповидноклеточности эритроцитов, т. е. способности эритроцитов in vitro принимать под действием восстановителей или при низком давлении кислорода уродливую, серповидную форму. В 1949 г. было показано, что серповидноклеточная анемия, тяжелейшая детская болезнь, развивается при унаследо вании гена серповидноклеточности (S) от обоих родителей, т. е. у гомозиготов SS….
Как правило, условия развития оказываются почти тождественными для близнецов, разумеется, если эта пара близнецов однопола (оба близнеца — мальчики или оба близнеца — девочки). Однако, несмотря на тождественность условий развития, между обоими однополыми обычными близнецами (двуяйцевыми — ДБ) сходство обычно отсутствует и они отличаются друг от друга по большому количеству признаков, качественных и количественных. Это…
Больная с синдромом тестикулярной феминизации является интерсексом с чисто женскими наружными гениталиями, но лишенным матки; влагалище обычно кончается тупиком, но может и отсутствовать; имеется паховая грыжа. Молочные железы имеют женское строение и растут во время полового созревания, но менструации отсутствуют. Обычных жалоб нет. Обращение к врачу происходит вследствие первичной аменореи, а после брака — вследствие…
Сравнительное изучение различных гемоглобинов привело к исключительно важным результатам. Детальный анализ позволил установить, что глобиновая часть нормального гемоглобина взрослых (А) состоит из двух α-цепей и двух β-цепей. Эмбриональный гемоглобин F состоит из двух a-цепей и двух γ-цепей. Аномальный гемоглобин «Барт» состоит из четырех γ-цепей, гемоглобин Н — из четырех β-цепей. Оказалось, что разные гемоглобины при…
Частота возникновения мутаций и роль отбора Судьба индивидуальной мутации, возникающей в половой клетке, зависит от многих факторов. В начальном периоде ее распространение определяется главным образом так называемыми закономерностями «дрейфа генов» (подробнее см. В. П. Эфроимсон, 1964). Доминантные мутации попадают под действие отбора сразу же после своего возникновения, а рецессивные лишь тогда, когда мутация достигнет столь…
