Значение наследственных факторов в развитии болезней

Эссенциальная пентозурия выражается в стойком, резко повышенном выделении с мочой L-ксилокетозы (в количестве 1—4 г в сутки) и не дает каких-либо клинических проявлений. Большая часть больных относится к небольшой этнической группе: заболевание вызвано единичной рецессивной мутацией, не получившей сколько-нибудь широкого распространения. Фруктозурия Фруктозурия: по-видимому, безвредный рецессивно наследующийся дефект обмена фруктозы, обусловленный блокадой одного из путей…

Доминантно наследуется бисальбуминемия. При этой редкой аномалии, не проявляющейся клинически, электрофоретический анализ выявляет в крови наряду с нормальным альбумином, присутствующим в количестве, половинном против нормы, такое же количество альбумина, движущегося медленнее. Доминантно наследующееся резко повышенное наличие альбумино-подобного компонента, присутствующего в норме в виде следов, не вызывает клинически выраженных последствий. Дефекты ферментов плазмы В эту группу…

Аномалии половых хромосом Задолго до того, как удалось точно описать хромосомный комплекс человека, Barr и Bertram (1959) сделали важное открытие, впоследствии чрезвычайно облегчившее изучение хромосом человека. Эти исследователи обнаружили, что клетки ряда тканей самок имеют на периферии ядра тельце, интенсивно окрашивающееся основными красками в темный цвет, причем это тельце отсутствует в соответствующих клетках самцов. Наличие…

При болезни Гирке, наиболее частом виде гликогеноза, избыток гликогена депонируется в печени и почках, вызывая гепатомегалию с низким уровнем сахара в крови. После инъекции адреналина уровень сахара в крови поднимается очень мало, как после инъекции фруктозы или галактозы. Клинически болезнь Гирке характеризуется карликовостью, увеличением размеров живота, гепатомегалией, ожирением, слабым развитием мышц конечностей, поражением центральной нервной…

Врожденные уродства Представление, что врожденные уродства обусловлены наследственными факторами, столь же ложно, как и представление, что поздно развивающиеся заболевания ненаследственны. Большая часть врожденных уродств имеет своей причиной различные неустановленные, но ненаследственные факторы. Считают, что генные мутации вызывают менее 10% врожденных уродств (Congenital malformations, 1962; Fraser, 1961; Lamy и др., 1961 а, б). Доминантно наследуются ахондроплазия,…

Оплодотворение яйцеклетки с двумя Х-хромосомами спермием с Y-хромосомой дает зиготу с 47 хромосомами, в их числе комплекс XXY, т. е. кариотип, характерный для синдрома Клайнфельтера. Два обстоятельства придавали особое значение раскрытию хромосомной этиологии этого синдрома. Во-первых, выяснилось, что синдром встречается гораздо чаще, чем это ранее предполагалось, и имеется примерно у 1—2 мужчин из 1000. Во-вторых,…

Повышенный уровень билирубина в крови в качестве наследственного, семейного заболевания может обусловливаться различными причинами. Изучено три типа наследственной гипербилирубинемии. Врожденная негемолитическая желтуха. При врожденной гипербилирубинемии в первые же дни после рождения появляется желтуха, сохраняющаяся на всем протяжении жизни. Билирубин в крови, обнаруживаемый непрямой реакцией ван ден Берга, удерживается на уровне 15—40 мг% при отсутствии какого-либо…

Заячья губа, не сопровождаемая волчьей пастью, имеет частоту порядка 0,04%. Если аномалия имеется у одного из родителей, вероятность заболевания у ребенка близка к 7%. Если родители здоровы, то вероятность наличия аномалии у брата или сестры аномала близка к 3%, но существенно повышается, если имеются другие родственники с заячьей губой. Несомненно полигенным является наследование стеноза привратника…

Каждая хромосома при делении соматической клетки продольно расщепляется и к полюсу делящейся клетки отходит по половинке расщепившейся хромосом, в результате чего обе дочерние клетки получают совершенно одинаковый двойной (диплоидный) набор хромосом. Однако это распределение хромосом принимает особый характер при образовании половых клеток. При образовании гамет происходит так называемое редукционное деление, при котором в отличие от…

Одним из необязательных признаков синдрома является крыловидная кожная складка на шее (pterigium colli). Вторичные половые признаки отсутствуют, тогда как гонадотропный гормон гипофиза выделяется из организма в повышенном количестве, возможно, в силу отсутствия в тканях рецепторов для восприятия действия этого гормона. Около 80% больных хроматинотрицательны. Большая часть остальных больных, вероятно, является мозаиками типа Х/ХХ или X/XY…