Значение наследственных факторов в развитии болезней
Одним из самых ранних признаков фенилкетонурии служит появление оксифенилуксусной кислоты в моче, легко опознаваемой при помощи реакции с FeCl3 (оливково-зеленое окрашивание). По различным оценкам фенилкетонурия обнаруживается у одного ребенка на каждые 10 000 — 20 000 обследованных. Болезнь наследуется строго рецессивно. Значительная часть больных рождается в браках между родственниками. У гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии совершенно…
Сопоставление частоты заболевания у однояйцевого близнеца пробанда с частотой заболевания двуяйцевого близнеца пробанда отчетливо показывает доминирующую роль наследственности в развитии маниакально-депрессивного психоза, шизофрении (у взрослых и у детей) и инволюционного психоза. Смотрите таблицу — Генетика психозов и родственных заболеваний (Hurst, 1962) Однако психическая функция поражается многими путями, и априорно следует полагать, что в разных семьях…
Ген — элементарная частица хромосомы (группа нуклеотидов ДНК), имеющая специфическую единую функцию и передающаяся как единое целое потомству. Гены линейно расположены в хромосомах. Место, занимаемое геном в хромосоме, называется локусом. Генотип — совокупность генов организма. Аллелями называют гены, занимающие в гомологичных хромосомах гомологичные локусы, но вызывающие фенотипические различия. Диплоидный (обладающий двойным набором хромосом) индивид не…
Сначала французскими исследователями (Lejeune и др., 1959), а затем английскими (Jacobs и др., 1959), датскими, американскими и японскими было установлено, что врожденная идиотия, сопровождаемая множеством конституциональных дефектов, болезнь Дауна (ранее неправильно называвшаяся монголоидной идиотией) вызвана наличием лишней маленькой хромосомы № 21 (смотрите рисунок ниже). Хромосомы и кариотип клетки из культуры кожной ткани мальчика с болезнью…
При этом заболевании в моче выделяется 150—300 мг оксалата кальция вместо 20 мг в сутки и наблюдается рецидивирующее образование камней из оксалата кальция, а также отложение оксалата в почках и других органах. Отмечаются прогрессирующие уролитиаз и нефрокальциноз при высоких уровнях выделения оксалатов в моче. Биохимическая сущность рецессивно наследующегося дефекта, усиливающего образование оксалата, пока неизвестна. Тирозиноз…
По данным Kallmann (1950, 1953), вероятность (в процентах) заболевания шизофренией среди популяции и родственников больного составляет: средняя вероятность среди населения — 0,9; супруги больного — 2,1; кузены — 2,6; племянники и племянницы — 3,9; внуки и внучки — 4,3; сводные братья и сестры (полусибсы) — 7,1; родители — 9,2; братья и сестры — 14,2; двуяйцевые…
Четыре группы исследований привели к открытию вещества в хромосомах, которое является носителем наследственных свойств. В 1928 г. Griffits неожиданно обнаружил, что при одновременной инъекции живых бактерий авирулентного штамма пневмококка и бактерий, убитых нагреванием вирулентного штамма пневмококков, из организма удается выделить бактерий, обладающих некоторыми свойствами убитого штамма. Это явление, получившее название трансформации, затем было воспроизведено in…
Важные отправные факты для дальнейших исследований установили Collmann и Stoller в Австрии. Оказалось, что дети с болезнью Дауна, с поправкой на возраст, чаще (0,16%) рождаются в городах, чем в сельских местностях (0,122%). Следует отметить, что до 40% детей с этой болезнью появлялись по нескольку сразу в одной местности. Особенно показательно рождение в маленьком местечке за…
Амавротическая идиотия представляет собой группу нейролипидозов, ведущих к деменции, параличам и слепоте. Инфантильная форма болезни (Тэй—Закса) обычно проявляется в 4—6-месячном возрасте беспокойством, слабостью, задержкой развития, апатией. Может наблюдаться повышенная чувствительность к звукам. Затем медленно развиваются нарушения моторики (слабость, вялые и спастические параличи, потеря зрения). В результате общего физического истощения и маразма болезнь заканчивается летально к…
Можно заранее предсказать, что обследование большого числа отдельных изолятов, не связанных общностью происхождения, выявит в каждом изоляте с достаточным числом шизофреников свою, характерную для данного изолята форму шизофрении, как эго, например, обнаружили Hallgren, Sjogren (1959) в сельских районах Швеции. Вероятно, именно этой гетерогенностью шизофрении и объясняются те чрезвычайно сильные противоречия, которые выявились в работах по…