Главная / Руководство по патологической физиологии / Значение наследственных факторов в развитии болезней

Значение наследственных факторов в развитии болезней


Признаки и наследуемость фенилкетонурии

Одним из самых ранних признаков фенилкетонурии служит появление оксифенилуксусной кислоты в моче, легко опознаваемой при помощи реакции с FeCl3 (оливково-зеленое окрашивание). По различным оценкам фенилкетонурия обнаруживается у одного ребенка на каждые 10 000 — 20 000 обследованных. Болезнь наследуется строго рецессивно. Значительная часть больных рождается в браках между родственниками. У гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии совершенно…


Анализ генетики психических заболеваний

Сопоставление частоты заболевания у однояйцевого близнеца пробанда с частотой заболевания двуяйцевого близнеца пробанда отчетливо показывает доминирующую роль наследственности в развитии маниакально-депрессивного психоза, шизофрении (у взрослых и у детей) и инволюционного психоза. Смотрите таблицу — Генетика психозов и родственных заболеваний (Hurst, 1962) Однако психическая функция поражается многими путями, и априорно следует полагать, что в разных семьях…


Всё о генах

Ген — элементарная частица хромосомы (группа нуклеотидов ДНК), имеющая специфическую единую функцию и передающаяся как единое целое потомству. Гены линейно расположены в хромосомах. Место, занимаемое геном в хромосоме, называется локусом. Генотип — совокупность генов организма. Аллелями называют гены, занимающие в гомологичных хромосомах гомологичные локусы, но вызывающие фенотипические различия. Диплоидный (обладающий двойным набором хромосом) индивид не…


Аномалии аутосом и болезнь Дауна

Сначала французскими исследователями (Lejeune и др., 1959), а затем английскими (Jacobs и др., 1959), датскими, американскими и японскими было установлено, что врожденная идиотия, сопровождаемая множеством конституциональных дефектов, болезнь Дауна (ранее неправильно называвшаяся монголоидной идиотией) вызвана наличием лишней маленькой хромосомы № 21 (смотрите рисунок ниже). Хромосомы и кариотип клетки из культуры кожной ткани мальчика с болезнью…


Первичная гипероксалурия

При этом заболевании в моче выделяется 150—300 мг оксалата кальция вместо 20 мг в сутки и наблюдается рецидивирующее образование камней из оксалата кальция, а также отложение оксалата в почках и других органах. Отмечаются прогрессирующие уролитиаз и нефрокальциноз при высоких уровнях выделения оксалатов в моче. Биохимическая сущность рецессивно наследующегося дефекта, усиливающего образование оксалата, пока неизвестна. Тирозиноз…


Вероятность заболевания (в %)  шизофренией среди популяции и родственников больного

По данным Kallmann (1950, 1953), вероятность (в процентах) заболевания шизофренией среди популяции и родственников больного составляет: средняя вероятность среди населения — 0,9; супруги больного — 2,1; кузены — 2,6; племянники и племянницы — 3,9; внуки и внучки — 4,3; сводные братья и сестры (полусибсы) — 7,1; родители — 9,2; братья и сестры — 14,2; двуяйцевые…


Вещество наследственности

Четыре группы исследований привели к открытию вещества в хромосомах, которое является носителем наследственных свойств. В 1928 г. Griffits неожиданно обнаружил, что при одновременной инъекции живых бактерий авирулентного штамма пневмококка и бактерий, убитых нагреванием вирулентного штамма пневмококков, из организма удается выделить бактерий, обладающих некоторыми свойствами убитого штамма. Это явление, получившее название трансформации, затем было воспроизведено in…


Факторы влияющие на рождение детей с синдромом Дауна

Важные отправные факты для дальнейших исследований установили Collmann и Stoller в Австрии. Оказалось, что дети с болезнью Дауна, с поправкой на возраст, чаще (0,16%) рождаются в городах, чем в сельских местностях (0,122%). Следует отметить, что до 40% детей с этой болезнью появлялись по нескольку сразу в одной местности. Особенно показательно рождение в маленьком местечке за…


Амавротическая идиотия

Амавротическая идиотия представляет собой группу нейролипидозов, ведущих к деменции, параличам и слепоте. Инфантильная форма болезни (Тэй—Закса) обычно проявляется в 4—6-месячном возрасте беспокойством, слабостью, задержкой развития, апатией. Может наблюдаться повышенная чувствительность к звукам. Затем медленно развиваются нарушения моторики (слабость, вялые и спастические параличи, потеря зрения). В результате общего физического истощения и маразма болезнь заканчивается летально к…


Определенные формы шизофрении в изолятах

Можно заранее предсказать, что обследование большого числа отдельных изолятов, не связанных общностью происхождения, выявит в каждом изоляте с достаточным числом шизофреников свою, характерную для данного изолята форму шизофрении, как эго, например, обнаружили Hallgren, Sjogren (1959) в сельских районах Швеции. Вероятно, именно этой гетерогенностью шизофрении и объясняются те чрезвычайно сильные противоречия, которые выявились в работах по…


Мед312.ру