Значение наследственных факторов в развитии болезней

В 1960—1962 гг. исследования по генетике бактерий привели к принципиальному решению фундаментального внутреннего противоречия хромосомной теории наследственности: противоречия между фактом вседетерминирующего значения кода наследственной информации, заключенного в хромосомном комплексе, и фактом почти полной тождественности хромосомного набора во всех клетках тела организма, чрезвычайно резко отличных друг от друга по своей морфологии, физиологии, биохимии и функции. Хотя…

Хотя у человека описаны лишь аномалии, вызванные нерасхождениями половых хромосом, хромосомы № 21 и хромосом из группы 18—20 и 15—17, обширные наблюдения не оставляют сомнений в том, что встречаются нерасхождения всех других хромосом комплекса. Вопрос, насколько часты такие нерасхождения, имеет большое практическое значение, но на него можно ответить пока лишь на основании косвенных расчетов. Трисомия…

К этой группе болезней относятся гепатолентикулярная дегенерация, гемохроматоз, периодический паралич, эпизодическая адинамия и псевдогипопаратиреоидия. Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона—Коновалова). Болезнь характеризуется циррозом, мышечной ригидностью, гиперкинезом, ритмичными непроизвольными движениями, психическими расстройствами, связанными с размягчением чечевичных ядер. Болезнь обычно начинается в детском или молодом возрасте и заканчивается летально в возрасте до 30 лет. В основе заболевания лежит, по-видимому,…

А. Отечественная Давиденков С. Н. Эволюционно-генетические проблемы в невропатологии. Л,1 1947. Давиденков С. Н. Клинические лекции по нервным болезням. Вып. 1—4. Л.1 1952—1961. Давиденков С. Н., Эфроимсон В. П. БМЭ. М., 1961, т. 19, стр. 1020. Давиденкова Е. Ф. (ред.). Хромосомные болезни человека. Л, 1965. Дубинин Н. П. Проблемы радиационной генетики. М., 1961. Дубинин Н….

В результате редукционного деления, вдвое уменьшающего число хромосом и превращающего двойной набор хромосом в одинарный, образуются яйцеклетки, однотипные по хромосомному набору (22 аутосомы + 1Х-хромосома), тогда как спермин оказываются двоякого типа; половина спермиев содержит 22 аутосомы + 1Х-хромосому, половина — 22 аутосомы + 1Y-хромосому. Оплодотворение спермиями первого типа ведет к образованию зигот, содержащих 22 пары…

Нерасхождение хромосом в гаметогенезе ответственно за значительную долю спонтанных абортов и выкидышей. Возможно, что повышение частоты спонтанных абортов и выкидышей с возрастом матери частично обусловлено более высокой частотой нерасхождения хромосом. Нерасхождение какой-либо одной из 22 параутосом набора должно после оплодотворения давать 22 разных типа моносомий и 22 разных типа трисомий; если к этому прибавить, что…

К наследственным болезням крови относятся сфероцитоз (врожденная гемолитическая анемия, врожденная гемолитическая желтуха), дефект глюкозо-6-фосфатде-гидрогеназы эритроцитов (фавизм, восприимчивость к примакину и другим лекарствам), метгемоглобинемия, талассемия (болезнь Кули), гемоглобинозы. Метгемоглобинемия Метгемоглобинемия возникает как под действием некоторых лекарств, усиливающих образование метгемоглобина, так и по эндогенным причинам, по-видимому, вследствие недостаточной активности восстанавливающего фермента диафоразы I (метгемоглобинредуктазы). При наследственном дефекте…

В течение долгого времени связь между измененным геном в хромосоме и соответствующим признаком организма казалась чрезвычайно трудно понимаемой. В дальнейшем, однако, выяснилось, что в случае мутационного изменения гена меняется какой-либо определенный белок, синтезируемый под управлением гена. Во многих случаях менялись при этом ферментативные свойства белка. Следовательно, в результате мутационного изменения гена в организмах, унаследовавших мутацию,…

Настоящий гермафродит обладает и яичниками, и семенниками, которые либо разделены пространственно, либо объединены в ovotestis. Истинный гермафродитизм представляет собой редкое явление, и в медицинской литературе приводится пока менее 100 больных (Forbes и др., 1962). Диагноз настоящего гермафродитизма ставится лишь в результате гистологического исследования гонад, в случае обнаружения в них тканей и семенников, и яичников. Обычно…

Талассемия (средиземноморская болезнь, болезнь Кули). Это заболевание в качестве рано развивающейся эритробластической анемии с гепатоспленомегалией и характерными костными изменениями, вызванными усиленным гемопоэзом, получило название болезни Кули, равно как и синонимное название средиземноморской болезни (вследствие того, что почти все больные имели итальянское или греческое происхождение). Затем появилось описание гораздо более легкого заболевания, получившего название мишеневидноклеточной анемии…