Значение наследственных факторов в развитии болезней

Сравнительное изучение различных гемоглобинов привело к исключительно важным результатам. Детальный анализ позволил установить, что глобиновая часть нормального гемоглобина взрослых (А) состоит из двух α-цепей и двух β-цепей. Эмбриональный гемоглобин F состоит из двух a-цепей и двух γ-цепей. Аномальный гемоглобин «Барт» состоит из четырех γ-цепей, гемоглобин Н — из четырех β-цепей. Оказалось, что разные гемоглобины при…

Частота возникновения мутаций и роль отбора Судьба индивидуальной мутации, возникающей в половой клетке, зависит от многих факторов. В начальном периоде ее распространение определяется главным образом так называемыми закономерностями «дрейфа генов» (подробнее см. В. П. Эфроимсон, 1964). Доминантные мутации попадают под действие отбора сразу же после своего возникновения, а рецессивные лишь тогда, когда мутация достигнет столь…

Для основных механизмов реализации «точечных» наследственных изменений в ходе онтогенеза можно предложить следующие схемы. Ген→полипептид (антиген). Ген→фермент. Ген→фермент→гормон. В каждом из этих случаев мутационное изменение гена вызывает изменение состава аминокислот полипептида, структура которого определяется чередованием последовательности нуклеотидов генной молекулы. Как оказалось, изменение структуры полипептида может вызывать далеко идущие последствия: например, даже замена одной из ряда…

К числу наследственных дефектов свертывания крови относятся рецессивно наследующийся дефект фактора V (парагемофилия), рецессивно наследующиеся дефект фактора VII и дефект фактора Стюарта (X). К этой группе относятся и два рецессивных, сцепленно с полом наследующихся заболевания: классическая гемофилия А, клинически почти неотличимая от нее гемофилия В, аутосомно-рецессивно наследующийся и субклинически проявляющийся дефект фактора Хагемана (Ratnoff, Steinberg,…