Значение наследственных факторов в развитии болезней

К числу наследственных дефектов свертывания крови относятся рецессивно наследующийся дефект фактора V (парагемофилия), рецессивно наследующиеся дефект фактора VII и дефект фактора Стюарта (X). К этой группе относятся и два рецессивных, сцепленно с полом наследующихся заболевания: классическая гемофилия А, клинически почти неотличимая от нее гемофилия В, аутосомно-рецессивно наследующийся и субклинически проявляющийся дефект фактора Хагемана (Ratnoff, Steinberg,…

Лишь одна четверть детей в браках гетерозиготов Аа между собой будет проявляв рецессивный признак а в гомозиготном состоянии и лишь на эту малочисленную группу будет действовать отбор, если вредная мутация а полностью рецессивна. При частоте мутирования нормального гена А в рецессивный, патогенный ген а, равной 1*10-5, для уравновешивания этого процесса уходом мутантов вследствие гибели гомозиготов…

Если полипептид, формируемый на матрице гена, обладает ферментативной функцией, то мутационное изменение гена, изменяющее структуру активного центра в молекуле фермента, может затормозить всю цепь последующих биохимических реакций в данной биохимической цепи. Если формируемый по коду гена фермент участвует в синтезе гормона, то мутация может затормозить образование гормона с соответствующим изменением эндокринного баланса. Поскольку гормон осуществляет…

Достаточно полные демографические сведения о наследственных болезнях крови имеются лишь в отношении гемофилии. Поскольку частота заболевания не зависит от частоты родственных браков, данные, полученные, например, в Швеции, можно распространить и на другие страны с единственной оговоркой, обусловленной тем, что в этой стране, благодаря хорошим методам лечения, продолжительность жизни больных гемофилией значительно более высока, чем в…