Демографические сведения о гемофилии

Достаточно полные демографические сведения о наследственных болезнях крови имеются лишь в отношении гемофилии. Поскольку частота заболевания не зависит от частоты родственных браков, данные, полученные, например, в Швеции, можно распространить и на другие страны с единственной оговоркой, обусловленной тем, что в этой стране, благодаря хорошим методам лечения, продолжительность жизни больных гемофилией значительно более высока, чем в других странах. За 1943—1957 гг. продолжительность жизни больных гемофилией в Швеции увеличилась почти в 2 раза.

По данным Jorpes, Ramsgren (1962), в 1931—1955 гг. в среднем на 8000 новорожденных мужского пола приходился один больной гемофилией.

Вследствие повышенной смертности в Швеции, Дании и Финляндии среди мужского населения имелся один человек с гемофилией на 13 000 —15 000.

Так как диагностировалась лишь половина легкой степени заболевания, то считают, что в среднем в Швеции имелся один больной гемофилией на И 000 живых мужчин, т. е. среди 7 млн. населения этой страны было около 300—350 человек с гемофилией, из которых около 80% имели гемофилию А, 20% — гемофилию В.

Тяжесть заболевания гемофилией А в большой мере зависит от уровня антигемофильного глобулина (АГГ) у больного. Среди подробно обследованных больных гемофилией А несколько больше половины имеют тяжелую форму болезни — с уровнем этого глобулина менее 1% нормы, 18% больных — от 1 до 5% и 25% имеют 5—25%, т. е. легкую форму заболевания.

Некоторые наследственные варианты белков плазмы крови (по Harris, 1961, с дополнениями)

Белок плазмы Варианты Метод обнаружения Наследование
Альбумин Анальбуминемия Электрофорез Рецессивное
Бисальбуминемия Электрофорез Доминантное
Особый альбуми­ноподобный компонент Двумерный электрофорез на бумаге и электрофорез в крахмальном геле Доминантное
Фибриноген Афибриногенемия Электрофорез Рецессивное
Гаптоглобин Различные фенотипы 1—1,2—1,2—2, соответствующие генотипам Нр1/ Hp1, Нр1/Нр2, Нр2/Нр2, модифицированный 2—1, 0 и др. Электрофорез в крахмальном ге­ле Кодоминантное
Трансферрин С, В0, B1, В2, D0, D1, D2, D3, D4 и мн. др. То же Кодоминантное
Гамма-глобулин Агаммаглобулинемия Электрофорез Сцепленное с полом рецессивное
Типы Gm Gm (а+), Gin (а—), Gm (B+) и т. д. Серологический Аутосомно-кодоминантное
Гамма-глобулин Типы Inva, InvB Серологический То же
Церулоплазмин Нехватка при гепатолентикулярной дегенерации Иммунохимический и спектро-фотометрический Рецессивное
Щелочная фосфатаза Нехватки при гипофосфатазии Ферментативный Доминантное сцепленное с полом
Холинэстераза сыворотки Атипичная форма фермента Ферментативный Рецессивное
Бета-липопротеин Отсутствие или нехватка Электрофорез и ультрацентрифу­гирование Рецессивное
Компонент Х2 Три фенотипа: 1, 2, 3 Иммуноэлектрофорез Кодоминантное

Ряд особенностей заставляет выделить в особый раздел наследственные дефекты ферментов плазмы.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: