Проявление рецессивного признака а в гомозиготном состоянии

Лишь одна четверть детей в браках гетерозиготов Аа между собой будет проявляв рецессивный признак а в гомозиготном состоянии и лишь на эту малочисленную группу будет действовать отбор, если вредная мутация а полностью рецессивна.

При частоте мутирования нормального гена А в рецессивный, патогенный ген а, равной 1*10-5, для уравновешивания этого процесса уходом мутантов вследствие гибели гомозиготов аа требуется, чтобы среди населения примерно один человек на каждые 160 был гетерозиготным носителем мутации а. Так как хромосомы человека содержат, по-видимому, многие десятки тысяч генов, способных к мутированию, то уравновешивание мутационного процесса отбором в пределах свободно вступающей в брак группы населения происходило бы при носительстве каждым человеком многих десятков или сотен вредных генов в гетерозиготном состоянии.

Однако на самом деле «динамическое равновесие» создавалось на гораздо более низком уровне гетерозиготного носительства. Дело в том, что человечество в прошлом было раздроблено на огромное количество «изолятов», в пределах которых по преимуществу происходили браки. Общеизвестно, что в сельских местностях браки заключались обычно в пределах деревни или двух—трех ближайших сел. Однако гораздо большее значение имели социальные факторы изоляции в силу ограничений, создаваемых национальными, классовыми, кастовыми, имущественными, религиозными, профессиональными и прочими изолирующими факторами.

Вследствие этого каждая рецессивная мутация (а, b, с) начинала локально проявляться в гомозиготной форме и устраняться отбором при относительно большой редкости среди населения всей страны. Очевидно, рецессивная мутация распространяется в рамках относительно немногих родов. Естественно поэтому, что значительная часть людей, имеющих какие-либо вредные или редкие рецессивно наследующиеся аномалии, происходит от браков между родственниками. Более того, высокая частота родственных браков среди родителей больных является верным признаком рецессивного наследования болезни.

Брачная изоляция, которой отделяют себя различные касты, секты от остального человечества, приводит к резкому повышению частоты проявления рецессивно наследующихся дефектов. Все эти общие положения, в частности относительную локальность распространения вредной мутации, мы иллюстрируем лишь тремя примерами: значительная часть больных хореей Гентингтона в Шотландии имела своим источником рыбацкую деревню в Россшайре (Lyon, 1962); примерно 8000 носителей порфирии, проживающих в Южно-Африканской республике, обязаны своим заболеванием одному колонисту или его жене, прибывшим в Капландию в конце XVII века (Dean, 1963); гемофилия королевских и императорских родов происходит от одиночной мутации, возникшей, по-видимому, в XVII веке.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: