«Дрейф генов» и колебания в частоте браков между родственниками могут столь сильно изменять частоту появления больных с различными наследственными дефектами (в особенности аутосомно-рецессивными), что статистические сведения о частоте того или иного наследственного заболевания, полученные в какой-либо местности, лишь с очень большими оговорками можно использовать для определения ориентировочной частоты той или иной болезни среди населения соседних…

В результате неизбежного дрейфа генов, описанного выше, популяции человека оказались сильно дифференцированными не столько по различным расовым признакам, сколько по фонду рецессивных генов, имеющихся в пределах семьи, рода, племени, изолята и групп сообщающихся друг с другом изолятов. Значительная часть возникающих мутаций полностью рецессивна и благодаря этому укрыта от отбора и проявляется преимущественно в браках между…

Лишь одна четверть детей в браках гетерозиготов Аа между собой будет проявляв рецессивный признак а в гомозиготном состоянии и лишь на эту малочисленную группу будет действовать отбор, если вредная мутация а полностью рецессивна. При частоте мутирования нормального гена А в рецессивный, патогенный ген а, равной 1*10-5, для уравновешивания этого процесса уходом мутантов вследствие гибели гомозиготов…

Частота возникновения мутаций и роль отбора Судьба индивидуальной мутации, возникающей в половой клетке, зависит от многих факторов. В начальном периоде ее распространение определяется главным образом так называемыми закономерностями «дрейфа генов» (подробнее см. В. П. Эфроимсон, 1964). Доминантные мутации попадают под действие отбора сразу же после своего возникновения, а рецессивные лишь тогда, когда мутация достигнет столь…

Как правило, условия развития оказываются почти тождественными для близнецов, разумеется, если эта пара близнецов однопола (оба близнеца — мальчики или оба близнеца — девочки). Однако, несмотря на тождественность условий развития, между обоими однополыми обычными близнецами (двуяйцевыми — ДБ) сходство обычно отсутствует и они отличаются друг от друга по большому количеству признаков, качественных и количественных. Это…

Явления фено- и генокопирования, осложняя анализ, однако, связывают воедино изучение наследственных и ненаследственных заболеваний и создают чрезвычайно плодотворные возможности их изучения. Способствуют расширению знаний в области генетики человека и исследования одно- и двуяйцевых близнецов. Большинство наследственных болезней человека развивается не в силу наличия какого-либо облигатно проявляющегося наследственного дефекта, а вследствие наследственного предрасположения, на выявление которого…

В течение долгого времени связь между измененным геном в хромосоме и соответствующим признаком организма казалась чрезвычайно трудно понимаемой. В дальнейшем, однако, выяснилось, что в случае мутационного изменения гена меняется какой-либо определенный белок, синтезируемый под управлением гена. Во многих случаях менялись при этом ферментативные свойства белка. Следовательно, в результате мутационного изменения гена в организмах, унаследовавших мутацию,…

В результате редукционного деления, вдвое уменьшающего число хромосом и превращающего двойной набор хромосом в одинарный, образуются яйцеклетки, однотипные по хромосомному набору (22 аутосомы + 1Х-хромосома), тогда как спермин оказываются двоякого типа; половина спермиев содержит 22 аутосомы + 1Х-хромосому, половина — 22 аутосомы + 1Y-хромосому. Оплодотворение спермиями первого типа ведет к образованию зигот, содержащих 22 пары…

В 1960—1962 гг. исследования по генетике бактерий привели к принципиальному решению фундаментального внутреннего противоречия хромосомной теории наследственности: противоречия между фактом вседетерминирующего значения кода наследственной информации, заключенного в хромосомном комплексе, и фактом почти полной тождественности хромосомного набора во всех клетках тела организма, чрезвычайно резко отличных друг от друга по своей морфологии, физиологии, биохимии и функции. Хотя…

Четыре группы исследований привели к открытию вещества в хромосомах, которое является носителем наследственных свойств. В 1928 г. Griffits неожиданно обнаружил, что при одновременной инъекции живых бактерий авирулентного штамма пневмококка и бактерий, убитых нагреванием вирулентного штамма пневмококков, из организма удается выделить бактерий, обладающих некоторыми свойствами убитого штамма. Это явление, получившее название трансформации, затем было воспроизведено in…