Сравнительное изучение различных гемоглобинов привело к исключительно важным результатам. Детальный анализ позволил установить, что глобиновая часть нормального гемоглобина взрослых (А) состоит из двух α-цепей и двух β-цепей. Эмбриональный гемоглобин F состоит из двух a-цепей и двух γ-цепей. Аномальный гемоглобин «Барт» состоит из четырех γ-цепей, гемоглобин Н — из четырех β-цепей. Оказалось, что разные гемоглобины при…

Серповидноклеточность Уже в 30-х годах было обнаружено доминантное наследование серповидноклеточности эритроцитов, т. е. способности эритроцитов in vitro принимать под действием восстановителей или при низком давлении кислорода уродливую, серповидную форму. В 1949 г. было показано, что серповидноклеточная анемия, тяжелейшая детская болезнь, развивается при унаследо вании гена серповидноклеточности (S) от обоих родителей, т. е. у гомозиготов SS….

Талассемия (средиземноморская болезнь, болезнь Кули). Это заболевание в качестве рано развивающейся эритробластической анемии с гепатоспленомегалией и характерными костными изменениями, вызванными усиленным гемопоэзом, получило название болезни Кули, равно как и синонимное название средиземноморской болезни (вследствие того, что почти все больные имели итальянское или греческое происхождение). Затем появилось описание гораздо более легкого заболевания, получившего название мишеневидноклеточной анемии…

К наследственным болезням крови относятся сфероцитоз (врожденная гемолитическая анемия, врожденная гемолитическая желтуха), дефект глюкозо-6-фосфатде-гидрогеназы эритроцитов (фавизм, восприимчивость к примакину и другим лекарствам), метгемоглобинемия, талассемия (болезнь Кули), гемоглобинозы. Метгемоглобинемия Метгемоглобинемия возникает как под действием некоторых лекарств, усиливающих образование метгемоглобина, так и по эндогенным причинам, по-видимому, вследствие недостаточной активности восстанавливающего фермента диафоразы I (метгемоглобинредуктазы). При наследственном дефекте…

К этой группе болезней относятся гепатолентикулярная дегенерация, гемохроматоз, периодический паралич, эпизодическая адинамия и псевдогипопаратиреоидия. Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона—Коновалова). Болезнь характеризуется циррозом, мышечной ригидностью, гиперкинезом, ритмичными непроизвольными движениями, психическими расстройствами, связанными с размягчением чечевичных ядер. Болезнь обычно начинается в детском или молодом возрасте и заканчивается летально в возрасте до 30 лет. В основе заболевания лежит, по-видимому,…

Амавротическая идиотия представляет собой группу нейролипидозов, ведущих к деменции, параличам и слепоте. Инфантильная форма болезни (Тэй—Закса) обычно проявляется в 4—6-месячном возрасте беспокойством, слабостью, задержкой развития, апатией. Может наблюдаться повышенная чувствительность к звукам. Затем медленно развиваются нарушения моторики (слабость, вялые и спастические параличи, потеря зрения). В результате общего физического истощения и маразма болезнь заканчивается летально к…

При этом заболевании в моче выделяется 150—300 мг оксалата кальция вместо 20 мг в сутки и наблюдается рецидивирующее образование камней из оксалата кальция, а также отложение оксалата в почках и других органах. Отмечаются прогрессирующие уролитиаз и нефрокальциноз при высоких уровнях выделения оксалатов в моче. Биохимическая сущность рецессивно наследующегося дефекта, усиливающего образование оксалата, пока неизвестна. Тирозиноз…

Одним из самых ранних признаков фенилкетонурии служит появление оксифенилуксусной кислоты в моче, легко опознаваемой при помощи реакции с FeCl3 (оливково-зеленое окрашивание). По различным оценкам фенилкетонурия обнаруживается у одного ребенка на каждые 10 000 — 20 000 обследованных. Болезнь наследуется строго рецессивно. Значительная часть больных рождается в браках между родственниками. У гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии совершенно…

При наследственном дефекте дейодиназы в щитовидной железе накапливается избыток моно- и дийодтирозинов, которые обнаруживаются в избыточном количестве в крови и моче при хроматографии. Введение меченого моно- и дийодтирозина больным с дефектом дейодиназы показывает, что они не способны освобождать аод из этих веществ. Синтез гормонов нарушается, как это предполагается, либо вследствие утраты йода в форме йодтирозина,…

Проявляющиеся вне зависимости от нормального или пониженного содержания йода в пище или воде наследственные дефекты синтеза тиреоидного гормона обусловливают менее 10% всех заболеваний зобом. Но гораздо более многочисленные заболевания эндемическим зобом обусловлены, с одной стороны, внешним фактором (недостаток йода), а с другой — довольно широко распространенной наследственно повышенной восприимчивостью к этому фактору. Значительно более редок…