При этом заболевании в моче выделяется 150—300 мг оксалата кальция вместо 20 мг в сутки и наблюдается рецидивирующее образование камней из оксалата кальция, а также отложение оксалата в почках и других органах. Отмечаются прогрессирующие уролитиаз и нефрокальциноз при высоких уровнях выделения оксалатов в моче. Биохимическая сущность рецессивно наследующегося дефекта, усиливающего образование оксалата, пока неизвестна. Тирозиноз…

Одним из самых ранних признаков фенилкетонурии служит появление оксифенилуксусной кислоты в моче, легко опознаваемой при помощи реакции с FeCl3 (оливково-зеленое окрашивание). По различным оценкам фенилкетонурия обнаруживается у одного ребенка на каждые 10 000 — 20 000 обследованных. Болезнь наследуется строго рецессивно. Значительная часть больных рождается в браках между родственниками. У гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии совершенно…

При наследственном дефекте дейодиназы в щитовидной железе накапливается избыток моно- и дийодтирозинов, которые обнаруживаются в избыточном количестве в крови и моче при хроматографии. Введение меченого моно- и дийодтирозина больным с дефектом дейодиназы показывает, что они не способны освобождать аод из этих веществ. Синтез гормонов нарушается, как это предполагается, либо вследствие утраты йода в форме йодтирозина,…

Проявляющиеся вне зависимости от нормального или пониженного содержания йода в пище или воде наследственные дефекты синтеза тиреоидного гормона обусловливают менее 10% всех заболеваний зобом. Но гораздо более многочисленные заболевания эндемическим зобом обусловлены, с одной стороны, внешним фактором (недостаток йода), а с другой — довольно широко распространенной наследственно повышенной восприимчивостью к этому фактору. Значительно более редок…

Повышенный уровень билирубина в крови в качестве наследственного, семейного заболевания может обусловливаться различными причинами. Изучено три типа наследственной гипербилирубинемии. Врожденная негемолитическая желтуха. При врожденной гипербилирубинемии в первые же дни после рождения появляется желтуха, сохраняющаяся на всем протяжении жизни. Билирубин в крови, обнаруживаемый непрямой реакцией ван ден Берга, удерживается на уровне 15—40 мг% при отсутствии какого-либо…

При болезни Гирке, наиболее частом виде гликогеноза, избыток гликогена депонируется в печени и почках, вызывая гепатомегалию с низким уровнем сахара в крови. После инъекции адреналина уровень сахара в крови поднимается очень мало, как после инъекции фруктозы или галактозы. Клинически болезнь Гирке характеризуется карликовостью, увеличением размеров живота, гепатомегалией, ожирением, слабым развитием мышц конечностей, поражением центральной нервной…

Эссенциальная пентозурия выражается в стойком, резко повышенном выделении с мочой L-ксилокетозы (в количестве 1—4 г в сутки) и не дает каких-либо клинических проявлений. Большая часть больных относится к небольшой этнической группе: заболевание вызвано единичной рецессивной мутацией, не получившей сколько-нибудь широкого распространения. Фруктозурия Фруктозурия: по-видимому, безвредный рецессивно наследующийся дефект обмена фруктозы, обусловленный блокадой одного из путей…

К группе наследственных болезней, обусловленных дефектами углеводногю обмена, относятся: сахарный диабет (гетерогенная группа болезней), пентозурия, фруктозурия (не менее двух разных форм), гликогенные болезни (не менее шести разных форм), галактоземия, гипербилирубинемия (не менее трех разных форм). Сахарный диабет Острый диабет, обусловливаемый полной или относительной нехваткой инсулина, образуемого бета-клетками лангергансовых островков, наследуется совершенно отлично от хронического диабета….

Если полипептид, формируемый на матрице гена, обладает ферментативной функцией, то мутационное изменение гена, изменяющее структуру активного центра в молекуле фермента, может затормозить всю цепь последующих биохимических реакций в данной биохимической цепи. Если формируемый по коду гена фермент участвует в синтезе гормона, то мутация может затормозить образование гормона с соответствующим изменением эндокринного баланса. Поскольку гормон осуществляет…

Для основных механизмов реализации «точечных» наследственных изменений в ходе онтогенеза можно предложить следующие схемы. Ген→полипептид (антиген). Ген→фермент. Ген→фермент→гормон. В каждом из этих случаев мутационное изменение гена вызывает изменение состава аминокислот полипептида, структура которого определяется чередованием последовательности нуклеотидов генной молекулы. Как оказалось, изменение структуры полипептида может вызывать далеко идущие последствия: например, даже замена одной из ряда…