Повышенный уровень билирубина в крови в качестве наследственного, семейного заболевания может обусловливаться различными причинами. Изучено три типа наследственной гипербилирубинемии. Врожденная негемолитическая желтуха. При врожденной гипербилирубинемии в первые же дни после рождения появляется желтуха, сохраняющаяся на всем протяжении жизни. Билирубин в крови, обнаруживаемый непрямой реакцией ван ден Берга, удерживается на уровне 15—40 мг% при отсутствии какого-либо…

При болезни Гирке, наиболее частом виде гликогеноза, избыток гликогена депонируется в печени и почках, вызывая гепатомегалию с низким уровнем сахара в крови. После инъекции адреналина уровень сахара в крови поднимается очень мало, как после инъекции фруктозы или галактозы. Клинически болезнь Гирке характеризуется карликовостью, увеличением размеров живота, гепатомегалией, ожирением, слабым развитием мышц конечностей, поражением центральной нервной…

Эссенциальная пентозурия выражается в стойком, резко повышенном выделении с мочой L-ксилокетозы (в количестве 1—4 г в сутки) и не дает каких-либо клинических проявлений. Большая часть больных относится к небольшой этнической группе: заболевание вызвано единичной рецессивной мутацией, не получившей сколько-нибудь широкого распространения. Фруктозурия Фруктозурия: по-видимому, безвредный рецессивно наследующийся дефект обмена фруктозы, обусловленный блокадой одного из путей…

К группе наследственных болезней, обусловленных дефектами углеводногю обмена, относятся: сахарный диабет (гетерогенная группа болезней), пентозурия, фруктозурия (не менее двух разных форм), гликогенные болезни (не менее шести разных форм), галактоземия, гипербилирубинемия (не менее трех разных форм). Сахарный диабет Острый диабет, обусловливаемый полной или относительной нехваткой инсулина, образуемого бета-клетками лангергансовых островков, наследуется совершенно отлично от хронического диабета….

Если полипептид, формируемый на матрице гена, обладает ферментативной функцией, то мутационное изменение гена, изменяющее структуру активного центра в молекуле фермента, может затормозить всю цепь последующих биохимических реакций в данной биохимической цепи. Если формируемый по коду гена фермент участвует в синтезе гормона, то мутация может затормозить образование гормона с соответствующим изменением эндокринного баланса. Поскольку гормон осуществляет…

Для основных механизмов реализации «точечных» наследственных изменений в ходе онтогенеза можно предложить следующие схемы. Ген→полипептид (антиген). Ген→фермент. Ген→фермент→гормон. В каждом из этих случаев мутационное изменение гена вызывает изменение состава аминокислот полипептида, структура которого определяется чередованием последовательности нуклеотидов генной молекулы. Как оказалось, изменение структуры полипептида может вызывать далеко идущие последствия: например, даже замена одной из ряда…

Больная с синдромом тестикулярной феминизации является интерсексом с чисто женскими наружными гениталиями, но лишенным матки; влагалище обычно кончается тупиком, но может и отсутствовать; имеется паховая грыжа. Молочные железы имеют женское строение и растут во время полового созревания, но менструации отсутствуют. Обычных жалоб нет. Обращение к врачу происходит вследствие первичной аменореи, а после брака — вследствие…

Статистические сведения о частоте врожденного (наследственного) заболевания ограничиваются данными Prader (1958), который среди 40 000 детей в кантоне Цюрих обнаружил 8 больных (1:5000). У новорожденных мальчиков наружные гениталии нормальны, тогда как у девочек в результате вирилизации наружные половые органы имеют вид, соответствующий женскому псевдогермафродитизму. Во время постнатального развития размеры члена быстро увеличиваются, тогда как семенники…

Настоящий гермафродит обладает и яичниками, и семенниками, которые либо разделены пространственно, либо объединены в ovotestis. Истинный гермафродитизм представляет собой редкое явление, и в медицинской литературе приводится пока менее 100 больных (Forbes и др., 1962). Диагноз настоящего гермафродитизма ставится лишь в результате гистологического исследования гонад, в случае обнаружения в них тканей и семенников, и яичников. Обычно…

Нерасхождение хромосом в гаметогенезе ответственно за значительную долю спонтанных абортов и выкидышей. Возможно, что повышение частоты спонтанных абортов и выкидышей с возрастом матери частично обусловлено более высокой частотой нерасхождения хромосом. Нерасхождение какой-либо одной из 22 параутосом набора должно после оплодотворения давать 22 разных типа моносомий и 22 разных типа трисомий; если к этому прибавить, что…