Бисальбуминемия

Доминантно наследуется бисальбуминемия. При этой редкой аномалии, не проявляющейся клинически, электрофоретический анализ выявляет в крови наряду с нормальным альбумином, присутствующим в количестве, половинном против нормы, такое же количество альбумина, движущегося медленнее. Доминантно наследующееся резко повышенное наличие альбумино-подобного компонента, присутствующего в норме в виде следов, не вызывает клинически выраженных последствий. Дефекты ферментов плазмы В эту группу…


Наследственные изменения белков и ферментов плазмы

Электрофоретический анализ белков плазмы крови позволяет выделить из них шесть основных групп: альбумины, а1-, а2-, β и γ-глобулины и, наконец, фибриноген. Почти все указанные вещества являются гетерогенными, и эта гетерогенность выявилась, в частности, при применении метода электрофореза в крахмальном геле. Был определен широкий размах наследственной изменчивости компонентов плазмы (Cleve, Bearn, 1961; Steinberg, 1962) (смотрите таблицу…


Демографические сведения о гемофилии

Достаточно полные демографические сведения о наследственных болезнях крови имеются лишь в отношении гемофилии. Поскольку частота заболевания не зависит от частоты родственных браков, данные, полученные, например, в Швеции, можно распространить и на другие страны с единственной оговоркой, обусловленной тем, что в этой стране, благодаря хорошим методам лечения, продолжительность жизни больных гемофилией значительно более высока, чем в…


Наследственные дефекты свертывания крови

К числу наследственных дефектов свертывания крови относятся рецессивно наследующийся дефект фактора V (парагемофилия), рецессивно наследующиеся дефект фактора VII и дефект фактора Стюарта (X). К этой группе относятся и два рецессивных, сцепленно с полом наследующихся заболевания: классическая гемофилия А, клинически почти неотличимая от нее гемофилия В, аутосомно-рецессивно наследующийся и субклинически проявляющийся дефект фактора Хагемана (Ratnoff, Steinberg,…


Сравнительное изучение различных гемоглобинов

Сравнительное изучение различных гемоглобинов привело к исключительно важным результатам. Детальный анализ позволил установить, что глобиновая часть нормального гемоглобина взрослых (А) состоит из двух α-цепей и двух β-цепей. Эмбриональный гемоглобин F состоит из двух a-цепей и двух γ-цепей. Аномальный гемоглобин «Барт» состоит из четырех γ-цепей, гемоглобин Н — из четырех β-цепей. Оказалось, что разные гемоглобины при…


Гемоглобинопатии

Серповидноклеточность Уже в 30-х годах было обнаружено доминантное наследование серповидноклеточности эритроцитов, т. е. способности эритроцитов in vitro принимать под действием восстановителей или при низком давлении кислорода уродливую, серповидную форму. В 1949 г. было показано, что серповидноклеточная анемия, тяжелейшая детская болезнь, развивается при унаследо вании гена серповидноклеточности (S) от обоих родителей, т. е. у гомозиготов SS….


Талассемия

Талассемия (средиземноморская болезнь, болезнь Кули). Это заболевание в качестве рано развивающейся эритробластической анемии с гепатоспленомегалией и характерными костными изменениями, вызванными усиленным гемопоэзом, получило название болезни Кули, равно как и синонимное название средиземноморской болезни (вследствие того, что почти все больные имели итальянское или греческое происхождение). Затем появилось описание гораздо более легкого заболевания, получившего название мишеневидноклеточной анемии…


Наследственные болезни крови

К наследственным болезням крови относятся сфероцитоз (врожденная гемолитическая анемия, врожденная гемолитическая желтуха), дефект глюкозо-6-фосфатде-гидрогеназы эритроцитов (фавизм, восприимчивость к примакину и другим лекарствам), метгемоглобинемия, талассемия (болезнь Кули), гемоглобинозы. Метгемоглобинемия Метгемоглобинемия возникает как под действием некоторых лекарств, усиливающих образование метгемоглобина, так и по эндогенным причинам, по-видимому, вследствие недостаточной активности восстанавливающего фермента диафоразы I (метгемоглобинредуктазы). При наследственном дефекте…


Болезни обмена металлов

К этой группе болезней относятся гепатолентикулярная дегенерация, гемохроматоз, периодический паралич, эпизодическая адинамия и псевдогипопаратиреоидия. Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона—Коновалова). Болезнь характеризуется циррозом, мышечной ригидностью, гиперкинезом, ритмичными непроизвольными движениями, психическими расстройствами, связанными с размягчением чечевичных ядер. Болезнь обычно начинается в детском или молодом возрасте и заканчивается летально в возрасте до 30 лет. В основе заболевания лежит, по-видимому,…


Амавротическая идиотия

Амавротическая идиотия представляет собой группу нейролипидозов, ведущих к деменции, параличам и слепоте. Инфантильная форма болезни (Тэй—Закса) обычно проявляется в 4—6-месячном возрасте беспокойством, слабостью, задержкой развития, апатией. Может наблюдаться повышенная чувствительность к звукам. Затем медленно развиваются нарушения моторики (слабость, вялые и спастические параличи, потеря зрения). В результате общего физического истощения и маразма болезнь заканчивается летально к…


Мед312.ру