А. Отечественная Давиденков С. Н. Эволюционно-генетические проблемы в невропатологии. Л,1 1947. Давиденков С. Н. Клинические лекции по нервным болезням. Вып. 1—4. Л.1 1952—1961. Давиденков С. Н., Эфроимсон В. П. БМЭ. М., 1961, т. 19, стр. 1020. Давиденкова Е. Ф. (ред.). Хромосомные болезни человека. Л, 1965. Дубинин Н. П. Проблемы радиационной генетики. М., 1961. Дубинин Н….

Можно заранее предсказать, что обследование большого числа отдельных изолятов, не связанных общностью происхождения, выявит в каждом изоляте с достаточным числом шизофреников свою, характерную для данного изолята форму шизофрении, как эго, например, обнаружили Hallgren, Sjogren (1959) в сельских районах Швеции. Вероятно, именно этой гетерогенностью шизофрении и объясняются те чрезвычайно сильные противоречия, которые выявились в работах по…

По данным Kallmann (1950, 1953), вероятность (в процентах) заболевания шизофренией среди популяции и родственников больного составляет: средняя вероятность среди населения — 0,9; супруги больного — 2,1; кузены — 2,6; племянники и племянницы — 3,9; внуки и внучки — 4,3; сводные братья и сестры (полусибсы) — 7,1; родители — 9,2; братья и сестры — 14,2; двуяйцевые…

Сопоставление частоты заболевания у однояйцевого близнеца пробанда с частотой заболевания двуяйцевого близнеца пробанда отчетливо показывает доминирующую роль наследственности в развитии маниакально-депрессивного психоза, шизофрении (у взрослых и у детей) и инволюционного психоза. Смотрите таблицу — Генетика психозов и родственных заболеваний (Hurst, 1962) Однако психическая функция поражается многими путями, и априорно следует полагать, что в разных семьях…

Небольшая часть имбецилов и идиотов страдает фенилпировиноградной олигофренией и еще меньшая — болезнью кленового сиропа, фруктозурией (Jervis, 1962). Некоторая часть тяжелых умственных дефектов обусловлена поражением центральной нервной системы в результате отравления желчными пигментами при гемолитической желтухе, вызванной несовместимостью матери и плода. Биохимическая природа примерно 95% случаев наследственного слабоумия еще не выяснена, и в настоящее время…

Изучение 688 больных с полной ранней глухотой выявило, что эта болезнь наблюдается примерно у 0,1% детей в Нью-Йорке, причем около половины случаев имеют наследственную этиологию; примерно в 20% случаев глухота наследуется доминантно, в 80%—рецессивно (сцепленная с полом глухота очень редка, составляя около 1*10-5 среди мальчиков). Исследование показало, что среди однояйцевых близнецов было 10 пар конкордантных…

Заячья губа, не сопровождаемая волчьей пастью, имеет частоту порядка 0,04%. Если аномалия имеется у одного из родителей, вероятность заболевания у ребенка близка к 7%. Если родители здоровы, то вероятность наличия аномалии у брата или сестры аномала близка к 3%, но существенно повышается, если имеются другие родственники с заячьей губой. Несомненно полигенным является наследование стеноза привратника…

Врожденные уродства Представление, что врожденные уродства обусловлены наследственными факторами, столь же ложно, как и представление, что поздно развивающиеся заболевания ненаследственны. Большая часть врожденных уродств имеет своей причиной различные неустановленные, но ненаследственные факторы. Считают, что генные мутации вызывают менее 10% врожденных уродств (Congenital malformations, 1962; Fraser, 1961; Lamy и др., 1961 а, б). Доминантно наследуются ахондроплазия,…

Доминантно наследуется бисальбуминемия. При этой редкой аномалии, не проявляющейся клинически, электрофоретический анализ выявляет в крови наряду с нормальным альбумином, присутствующим в количестве, половинном против нормы, такое же количество альбумина, движущегося медленнее. Доминантно наследующееся резко повышенное наличие альбумино-подобного компонента, присутствующего в норме в виде следов, не вызывает клинически выраженных последствий. Дефекты ферментов плазмы В эту группу…

Электрофоретический анализ белков плазмы крови позволяет выделить из них шесть основных групп: альбумины, а1-, а2-, β и γ-глобулины и, наконец, фибриноген. Почти все указанные вещества являются гетерогенными, и эта гетерогенность выявилась, в частности, при применении метода электрофореза в крахмальном геле. Был определен широкий размах наследственной изменчивости компонентов плазмы (Cleve, Bearn, 1961; Steinberg, 1962) (смотрите таблицу…