Дети с глубокими степенями умственной отсталости

Между рождением последнего здорового ребенка и больного мальчика прошло два года. Беременность протекала удовлетворительно. Роды наступили в срок. Вес при рождении 2900 г, рост — 49 см. Закричал сразу, к груди был приложен через 12 ч и сосал активно. Ребенка выписали из родильного дома на 8-й день.

Значительное отставание психомоторного развития отмечено с первых месяцев жизни. Голову стал держать только в 9 месяцев, сидеть — с 1 года, самостоятельно садиться — с 1,5 лет. Самостоятельно стоять и ходить ребенок так и не научился. Психическое развитие оказалось чрезвычайно низким и могло быть расценено как идиотия.

В возрасте 8 лет ребенок не говорил ни одного слова, не понимал обращенной речи, не узнавал родителей, не мог самостоятельно себя обслужить, был неопрятен, ел только жидкую пищу. Ребенок находился в семье, но ему не удалось привить элементарных навыков, его даже приходилось кормить.

При обследовании в клинике обращало на себя внимание следующее. Мальчик маленького роста, на вид ему можно дать не более 5 лет. Питание резко снижено, кожные покровы бледные, выражена сухость кожи конечностей и лица.

Из-за резкой гипотонии мышц туловища и разболтанности суставов ребенок сидел или лежал в причудливой позе. Череп имел брахицефалическую форму. Отмечалось тупое, безразличное выражение лица, часто сменяющееся гримасой. Глазные щели имели косой разрез. Эпикант был выражен не резко. Радужные оболочки обоих глаз были окрашены в голубой цвет, отчетливо определялись пятна Брушфильда.

Переносица была умеренно уплощена, ноздри открыты в вертикальном направлении. Из постоянно открытого рта высовывался кончик языка. Зубы были неровными, часть из них разрушена кариесом. Твердое нёбо оказалось высоким и узким, язык утолщенным и складчатым, ушные раковины недоразвитыми.

Пальцы кистей и сами кисти укорочены, деформации ногтевых фаланг не было. Между пальцами отмечались «плавательные перепонки».

На правой ладони определялась поперечная складка, слева ее не было. Пальцы стоп были укорочены, промежуток между I и II пальцами увеличен.

При неврологическом исследовании парезов конечностей не обнаружено. Нарушений координации, а также других очаговых симптомов поражения нервной системы не выявлено. Патологии внутренних органов не обнаружено.

В клинике было проведено лечение 10%-ной кальциевой солью глютаминовой кислоты. Сколько-нибудь заметного эффекта от лечения не наступило.