Главная / Болезнь Дауна / Клиника и диагностика / Гипераминоацидурия у умственно отсталых лиц

Гипераминоацидурия у умственно отсталых лиц

В настоящее время опубликован ряд данных относительно гипераминоацидурии у умственно отсталых лиц.

По данным Kishimoto Kenichi с соавторами (1961), у 25 из исследованных ими 125 умственно отсталых больных было обнаружено увеличенное выделение одной или нескольких аминокислот. Wright (1957), Poser и Bunch (1963) отмечали у лиц с синдромом Дауна повышенное выделение с мочой β-аминоизомасляной кислоты — продукта распада нуклеотидов.

Эти данные не согласуются с результатами Berry (1960), у обследованных им 15 лиц с болезнью Дауна он обнаружил лишь следы аминоизомасляной кислоты в моче, а у 10% из 116 умственно отсталых лиц имелось повышенное выделение этой аминокислоты.

Проводя обследования здорового населения, Berry отметил увеличенное выведение β-аминоизомасляной кислоты в 5 — 10% случаев.

Очевидно, повышение выделения β-аминоизомасляной кислоты является наследственной чертой рецессивного характера, которая, по-видимому, не имеет клинического и патологического значения. Poser, определявший в моче лиц с болезнью Дауна более двух десятков аминокислот, отметил, кроме повышенного выделения с мочой β-аминоизомасляной кислоты, увеличение выделения лизина, цистина и цистеина.

Т. Н. Волкова и В. В. Русских (1956) указывают на отклонения от нормы в содержании тирозина и аргинина при болезни Дауна. Определение свободных аминокислот в сыворотке крови методом хроматографии на бумаге проводили

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также: