Рожденные после пробандов
Как показали Carter и Evans (1961), из 312 братьев и сестер, родившихся после пробандов, 5 также страдали болезнью Дауна, вместо одного теоретически ожидаемого.
Оказалось, что вероятность рождения второго больного ребенка значительно повышается у молодых, а не у пожилых матерей. Так, для матерей моложе 25 лет риск увеличен в 50 раз, по сравнению со случайным, а для матерей в возрасте от 25 до 35 лет риск увеличен в 5 раз, в то время как у матерей старше 35 лет нарастания риска нет.
Но даже при увеличении риска в 50 раз для матерей моложе 25 лет вероятность рождения второго больного ребенка не превышает 2%.
Таким образом, у матери, уже имеющей одного ребенка с болезнью Дауна, риск родить еще одного ребенка с этой, же болезнью незначителен. В тех случаях, когда при исследовании нет возможности получить дополнительные данные, позволяющие конкретизировать степень вероятности рождения здорового ребенка, приходится ограничиваться общим заключением о благоприятном прогнозе потомства при болезни Дауна.
Однако врач, дающий медико-генетическую консультацию, должен стремиться к уточнению степени риска рождения больного ребенка в каждом отдельном случае. Цитогенетическое изучение болезни Дауна открыло такую возможность.
В настоящее время установлено, что нет больных с синдромом Дауна с нормальным кариотипом: имеется либо трисомия по 21-й хромосоме, и тогда хромосомный набор содержит 47 хромосом, либо трисомия с транслокацией при 46 хромосомах, и в таком случае также имеется лишняя 21-я хромосома, которая сливается с одной из хромосом 13-й, 14-й или 15-й пары или с хромосомой из 21-й или 22-й пары.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
