Главная / Болезнь Дауна / Клиника и диагностика

Клиника и диагностика


Физическое и психическое развитие ребенка

Физическое и психическое развитие ребенка с болезнью Дауна происходит с опозданием. Следует отметить параллелизм между задержкой моторного и психического развития больного ребенка. Так, дети, у которых раньше развиваются двигательные функции, лучше развиваются и психически. В качестве примера приводим историю болезни, которая иллюстрирует эти взаимоотношения. Больная Е. родилась в 1958 г. В момент обследования девочке было…


Диагностика болезни дауна у новорожденных

Диагноз болезни Дауна ставится с большой точностью уже в родильных домах. Этому способствует то, что наиболее характерные черты, свойственные данному заболеванию, можно выявить уже у новорожденных. При болезни Дауна обнаруживаются значительные отклонения от нормы, никогда не встречающиеся у здоровых детей. У новорожденных не только нет физиологической мышечной гипертонии, свойственной здоровым детям, а наоборот, отмечается общая…


Некоторые биохимические показатели

В настоящее время известен целый комплекс аномальных признаков развития, характерный для болезни Дауна, причиной которого является лишняя 21-я хромосома. Несомненно, ее наличие в хромосомном аппарате ведет и к биохимическим нарушениям Jerome и сотр.,1960, Alter, 1960, Brandt и сотр. и др.). Какие именно биохимические нарушения при болезни Дауна играют ведущую роль, пока неизвестно. Поэтому исследования в…


Аномалии и дефекты физического строения

Дефекты строения при болезни Дауна касаются многих систем организма, являются весьма стереотипными и в своей совокупности формируют характерный облик больного, позволяющий поставить диагноз на расстоянии. Дети, страдающие болезнью Дауна, отстают в росте от сверстников. Это особенно демонстративно выделяется у близнецов, один из которых страдает болезнью Дауна. Задержка роста у больного ребенка по сравнению с его…


Нарушение обмена триптофана у детей с болезнью Дауна

В ряде публикаций обращалось внимание на нарушение обмена триптофана у детей с болезнью Дауна. Gershoff и сотрудники (1958), Jerome и сотрудники, Brien и сотрудники (1960), Jerome, Lejeune, Turpin изучали выделение продуктов полураспада триптофана (5-оксииндолуксусная, индолуксусная и ксантуреновая кислоты и кинуренин) до и после нагрузки ι-триптофаном. Во всех группах больных с болезнью Дауна до нагрузки отмечалось…


Мед312.ру