Определенные формы шизофрении в изолятах

Можно заранее предсказать, что обследование большого числа отдельных изолятов, не связанных общностью происхождения, выявит в каждом изоляте с достаточным числом шизофреников свою, характерную для данного изолята форму шизофрении, как эго, например, обнаружили Hallgren, Sjogren (1959) в сельских районах Швеции.

Вероятно, именно этой гетерогенностью шизофрении и объясняются те чрезвычайно сильные противоречия, которые выявились в работах по биохимии шизофрении, рассматриваемой исследователями как единая болезнь. Таким образом, совокупность данных, прежде всего генетических, указывает на насущную необходимость разложения сборного понятия «шизофрения» на большое число различных наследственных болезней, что внесет большие исправления в ныне существующие методы ранней диагностики, изучения, профилактики и лечения болезни.

Для этого необходимы тщательное, детальное изучение изменчивости клинического и биохимического проявления шизофрении у пар однояйцевых близнецов (когда идентичен весь генотип и сходна среда), у пар больных двуяйцевых близнецов (когда идентичен лишь основной ген и сходна среда), у больных! сибсов (у которых сходен основной ген и не сходна среда), а также сопоставление и тщательная дифференциация внутри- и межсемейной изменчивости шизофрении. По-видимому, сходные соображения применимы к маниакально-депрессивному психозу.

Заключительные замечания

Хотя ряд наследственных дефектов и наследственных предрасположений будет подробно рассмотрен в соответствующих разделах многотомного руководства, из краткого очерка, посвященного роли наследственных факторов в развитии болезней, становятся понятными чрезвычайное разнообразие наследственных дефектов человека, их повсеместное распространение и большое значение. Совершенно очевидно, что установление этиологии болезни, разработка методов медико-генетической экспресс-диагностики вооружают врача-исследователя и лечащего врача мощным оружием.

Медико-генетическое консультирование, к которому широко прибегают за рубежом родители после появления больного ребенка, не всегда предупреждает рождение другого больного ребенка в семье, но во всяком случае может облегчить раннюю постановку диагноза и раннее начало лечения.

Элементы медико-генетического консультирования изложены в работах С. Н. Давиденкова (1962) и В. П. Эфроимсона (1964)1. Постановка диагноза наследственной болезни позволяет применить соответствующие методы профилактики и лечения путем заместительной терапии, либо использования медикаментов, выводящих аномальный продукт обмена из организма, либо защиты отягощенного больного от факторов среды, провоцирующих проявление неблагоприятного наследственного задатка.

1 См. В. П. Эфроимсон. Введение в медицинскую генетику. М., 1964.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

 

Смотрите также: