Анализ генетики психических заболеваний

Сопоставление частоты заболевания у однояйцевого близнеца пробанда с частотой заболевания двуяйцевого близнеца пробанда отчетливо показывает доминирующую роль наследственности в развитии маниакально-депрессивного психоза, шизофрении (у взрослых и у детей) и инволюционного психоза.

Смотрите таблицу — Генетика психозов и родственных заболеваний (Hurst, 1962)

Однако психическая функция поражается многими путями, и априорно следует полагать, что в разных семьях одна и та же болезнь обусловливается различными наследственными дефектами.

При анализе генетики психических заболеваний необходимо постоянно помнить не только о модифицирующем действии внешней и генотипической среды, но и об явлении генокопирования — о том, что сходный клинический или морфологический эффект может вызывать совершенно разные мутации.

Роль этого явления можно иллюстрировать разбором данных по генетике шизофрении, болезни, по которой, например, в США госпитализировано более 250 000 человек (Jackson, 1962).

Данные по генетике шизофрении решительно опровергают возможность рассмотрения этой болезни как единой, обусловленной во всех случаях или хотя в значительной части их одной и той же мутацией.

Обусловленность шизофрении

Шизофрения, по-видимому, обуславливается мутациями в очень большом количестве разных локусов хромосомы, наподобие наследственных изменений окраски глаз у дрозофилы. Дело в том, что шизофрения обнаруживается примерно у 0,9% населения; вместе с тем это заболевание в прошлом сильно отражалось (и продолжает отражаться) на плодовитости (Goldfarb, Erlenmeyer-Kimling, 1962). Если принять, что жизнеспособность и плодовитость «шизофреников» суммарно снижены хотя бы на 20% по сравнению с «нормой», то для восполнения убыли шизофреников, происходящей в каждом поколении, требовалась бы частота возникновения гена шизофрении, имеющая порядок 1*10-3, что приблизительно в 100 раз превышает частоту мутирования индивидуальных генов у человека.

Следовательно, уже на основании этих элементарных расчетов можно полагать, что шизофрения может обусловливаться мутациями в сотне разных локусов. При некотором сходстве клинического выхода эти различные мутации должны вызывать разные исходные, а может быть, и промежуточные и даже конечные биохимические изменения.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: