Изучение больных с полной ранней глухотой

Изучение 688 больных с полной ранней глухотой выявило, что эта болезнь наблюдается примерно у 0,1% детей в Нью-Йорке, причем около половины случаев имеют наследственную этиологию; примерно в 20% случаев глухота наследуется доминантно, в 80%—рецессивно (сцепленная с полом глухота очень редка, составляя около 1*10-5 среди мальчиков).

Исследование показало, что среди однояйцевых близнецов было 10 пар конкордантных по глухоте, 7 — дискордантных, причем у части дискордантных партнеров аудиометрически выявилась частичная потеря слуха; среди 22 пар двуяйцевых близнецов только 5 оказались конкордантными.

Особенно любопытны браки между на следственно глухими, поскольку из 324 таких браков только в 24 случаях все дети оказались тоже глухими, т. е. только в 24 случаях из 324 был брак между партнерами, гомозиготными по аллельным наследственным дефектам. К сходным результатам привело и изучение глухоты в Ирландии.

Что касается органов зрения, то из анализа обзора Francois (1962) известно не менее 246 патологических наследственных факторов, вызывавших аномалии зрения, часть которых, впрочем, вызывала аномалии других органов; 91 из них рецессивен, 30 сцеплены с полом, 125 доминантны. Как отмечает Frangois, во многих случаях возможно обнаружение дефекта на ранней, доклинической стадии, что позволяет принимать своевременные меры профилактики. Фундаментальные сводки по наследственным болезням органов зрения опубликованы Waardenburg и др. (1961), Francois (1961).

Генетика слабоумия

В странах, в которых благодаря относительно высокому уровню питания и успешной борьбе с инфекционными болезними резко снизилась роль внешних факторов в этиологии слабоумия, наследственные факторы вносят весьма чувствительный вклад в статистику этих болезней. По данным Goodman, Tizard (1962), обследовавших большое число новорожденных, подростков и лиц юношеского возраста в Лондоне и Миддлсексе, имбецилы и идиоты составляют около 0,125% населения этого возраста, причем частота их относительно низка среди новорожденных и маленьких детей (очевидно, вследствие невыявленности), затем поднимается до 0,3 и 0,36% в возрасте 5—10 и 10—14 лет и несколько снижается, вероятно, вследствие повышенной смертности больных. Более детальное обследование населения Миддлсекса показало, что среди 1451800 детей в возрасте от 0 до 14 лет 1142 (0,253%) являются идиотами и имбецилами, в том числе 370 (0,089%) имеют болезнь Дауна.

Сопоставление с данными 1929 г. показывает, что хотя частота прочих умственных дефектов снизилась в 1927 г. на 1/3, частота болезни Дауна повысилась в 4 раза, в силу повышенной выживаемости этих больных при применении антибиотиков. Действительно эти хромосомные аберранты составляют значительную долю всех больных с тяжелыми умственными дефектами. Сравнительно невелика роль других хромосомных аберраций (XXX, ХХХХ, XXXXY), поскольку хромосомные аберрации XXY, ХО вызывают лишь субнормальные дефекты умственных способностей (как в большинстве случаев и XXX).


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: