Вероятность наследования заячьей губы

Заячья губа, не сопровождаемая волчьей пастью, имеет частоту порядка 0,04%. Если аномалия имеется у одного из родителей, вероятность заболевания у ребенка близка к 7%. Если родители здоровы, то вероятность наличия аномалии у брата или сестры аномала близка к 3%, но существенно повышается, если имеются другие родственники с заячьей губой.

Несомненно полигенным является наследование стеноза привратника и заячьей губы. Стеноз привратника — дефект, устраняемый операцией Раммштедта. По английским данным, он обнаруживается примерно у 0,5% мальчиков и 0,1% девочек. Стеноз привратника, гораздо чаще наблюдающийся у мальчиков, чем у девочек, по-видимому, развивается у последних при значительно большем накоплении наследственных детерминантов.

По-видимому, в силу этого эмпирический риск значительно более высок для родственников пробандов-девочек, чем для пробандов-мальчиков. Так, по наблюдениям Carter (1961), в семьях 174 прооперированных мужчин заболело: братьев 3,2%, сыновей 6,8%, сестер 3%, дочерей 1,2%. В семьях 48 прооперированных женщин заболело: братьев 13,2%, сыновей 20,5%, сестер 2,5%, дочерей 11,1%.

Роль наследственности в развитии крупных дефектов органов чувств.

В разделе, посвященном наследственным болезням обмена, было рассмотрено большое число наследственных дефектов, имеющих четкую генотипическую и биохимическую характеристику. Однако значительно более многочисленны контингенты больных, страдающих тяжелыми наследственными дефектами, еще не проанализированными на молекулярно-ферментативном уровне. Это отставание в расшифровке биохимической сущности именно наиболее частых заболеваний центральной нервной системы не случайно. Оно обусловлено тем, что эти чрезвычайно сложные функции могут нарушаться на самых различных этапах, в результате вывода из строя разных генов. Поражение на разных этапах может приводить к более или менее сходному поражению, в силу чего болезни, различные по своей наследственной этиологии, попадают в одну и ту же нозологическую единицу, которая к тому же дополняется больными, имеющими такое же заболевание ненаследственной этиологии.

Множественность наследственных факторов, вызывающих независимо друг от друга сходное заболевание, можно иллюстрировать данными исследования ранней глухоты, проведенными Sank в Нью-Йорке (1962).


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: