Наследственные изменения белков и ферментов плазмы

Электрофоретический анализ белков плазмы крови позволяет выделить из них шесть основных групп: альбумины, а1-, а2-, β и γ-глобулины и, наконец, фибриноген. Почти все указанные вещества являются гетерогенными, и эта гетерогенность выявилась, в частности, при применении метода электрофореза в крахмальном геле. Был определен широкий размах наследственной изменчивости компонентов плазмы (Cleve, Bearn, 1961; Steinberg, 1962) (смотрите таблицу выше).

Смотрите таблицу — Некоторые наследственные варианты белков плазмы крови (по Harris, 1961, с дополнениями)

Ряд наследственных вариантов вызывает тяжелые аномалии. Так, например, пониженное содержание церулоплазмина, белка, в состав которого входит медь, обусловливает развитие рецессивно наследующейся гепатолентикулярной дегенерации (болезнь Вильсона; см. выше). Церулоплазмин, мигрирующий с фракцией α2-глобулина, имеет молекулярный вес около 151 000 и содержит 8 атомов меди в молекуле. При болезни Вильсона уровень церулоплазмина в плазме составляет около 25% нормы.

Анальбуминемия, при которой содержание альбумина в плазме крови падает до уровня менее 0,05% и в 1 1/2—2 раза повышено содержание глобулинов, наследуется рецессивно; может сопровождаться утомляемостью и отеками.

Рецессивно наследующаяся афибриногенемия, при которой фибриноген содержится в плазме крови в количестве около 1 мг%, вызывает тяжелые кровотечения и обычно приводит к гибели еще в детском возрасте.

Агаммаглобулинемия

Вскоре после начала массового применения антибиотиков в борьбе с детскими инфекциями в литературе появились данные о мальчиках, перенесших тяжелые инфекции, в периферической крови которых было обнаружено отсутствие антител к этим инфекциям, быстро раскрывшееся, как и почти полное отсутствие Y-глобулинов (меньше 25 мг % вместо нормального уровня около 1 г %).

Как выяснилось, при этом сцепленно с полом наследующемся дефекте очень часты воспаления легких, бактериальный менингит, воспаления среднего уха, фронтиты, а также бактериальные болезни мочевого и желудочно-кишечного тракта, тогда как устойчивость к вирусным болезням оказывается нормальной. При агаммаглобулинемии отсутствует также и реакция на гомологические трансплантации. При агаммаглобулинемии обнаружено почти полное отсутствие плазматических клеток и плазмоцитарной реакции при введении антигенов. Наряду с классической, сцепленно с полом наследующейся агаммаглобулинемией, известен ряд аутосомно-рецессивных дефектов, тормозящих дифференциацию клеток лимфатической системы (алимфоцитоз, алейкия).


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: