Наследственные дефекты свертывания крови

К числу наследственных дефектов свертывания крови относятся рецессивно наследующийся дефект фактора V (парагемофилия), рецессивно наследующиеся дефект фактора VII и дефект фактора Стюарта (X).

К этой группе относятся и два рецессивных, сцепленно с полом наследующихся заболевания: классическая гемофилия А, клинически почти неотличимая от нее гемофилия В, аутосомно-рецессивно наследующийся и субклинически проявляющийся дефект фактора Хагемана (Ratnoff, Steinberg, 1962) и доминантно наследующийся и вызывающий средней тяжести кровоточивость дефект плазменного тромбопластинового предшественника (РТА). Наконец, умеренная кровоточивость наблюдается при доминантно наследующейся болезни Виллебранда, обусловленной двойным дефектом: капилляров и свертывания, т. е. пониженным уровнем АГГ (антигемофильный глобулин) и слабой липкостью тромбоцитов (Zucker, 1962).

Основные данные о наследственных дефектах свертывания крови приведены в таблице ниже.

Важнейшие наследственные дефекты процесса свертывания крови и вещества, в этом процессе участвующие

Название вещества и синонимы Обозначение Наследственный дефект и его клиническое проявление Наследовав
Фибриноген Фактор I Афибриногенемия; отсутствие образования сгустка. Умеренное клиническое проявление Рецессивное
Протромбин Фактор II Отсутствие протромбина (?); кишечные кровотечения, гемартрозы Рецессивное
Фактор V (лабильный фактор, проакселерин), необходим для превращения протромбина в тромбин Фактор V Удлинение одноэтапного протромбинового времени в 4—5 раз, тяжелые кровотечения (парагемофилия). Лечение—переливанием свежей крови или свежей замороженной плазмы Рецессивное
Фактор VII (стабильный фактор, проконвертин, превращающийся в конвертин) Фактор VII Удлинение одноэтапного протромбинового времени, частое возобновление кровотечения, гемартрозы Рецессивное
Антигемофильный глобулин (АГГ, тромбопластиноген; молекула нестабильна, при электрофорезе мигрирует с фибриногеновой фракцией) Фактор VIII Гемофилия А; гемартрозы, гематурия, желудочно-кишечные кровотечения, запоздалые послеоперационные кровотечения Рецессивное, сцепленное с полом
Фактор Кристмесса (плазменный тромбопластиновый компонент; молекула стабильна при хранении, при электрофорезе мигрирует с бета-фракцией) Фактор IX, РТС Гемофилия В; клинически сходна с гемофилией А То же
Фактор Стюарта (требуется для образования как полового тромбопластина крови, так и полного тканевого тромбопластина) Фактор X Удлинение одноэтапного протромбинового времени Рецессивное
Фактор Хагемана Отсутствие клинических про­явлений; лимитировано по­требление протромбина при свертывании, которое замедлено Рецессивное
Плазменный тромбопластиновый предшественник (необходим для образования тромбокиназы) РТА Умеренная кровоточивость, изредка гемартрозы или гематомы Доминантное
Нехватка АГГ + дефект капилляров Болезнь Виллебранда Сосудистая гемофилия, эпистаксы, тяжелые кровотечения при менструации, кровотечения из десен Доминантное


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: