Болезни обмена металлов

К этой группе болезней относятся гепатолентикулярная дегенерация, гемохроматоз, периодический паралич, эпизодическая адинамия и псевдогипопаратиреоидия.

Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона—Коновалова). Болезнь характеризуется циррозом, мышечной ригидностью, гиперкинезом, ритмичными непроизвольными движениями, психическими расстройствами, связанными с размягчением чечевичных ядер. Болезнь обычно начинается в детском или молодом возрасте и заканчивается летально в возрасте до 30 лет. В основе заболевания лежит, по-видимому, понижение уровня церулоплазмина крови.

Этот белок содержит медь и обладает оксидазным действием. Недостаточный синтез церулоплазмина крови и усиленное всасывание меди в кишечнике связаны с повышенным выделением меди с мочой и повышенным содержанием меди в тканях (печени, мозга, почек, роговицы), где ее избыток угнетает окислительные ферменты. Возникающее на этой почве поражение печени лежит в основе развития различных форм болезни. Обе ранние формы, брюшная и ригидно-гиперкинетическая, а три более поздние — дрожательно-ригидная, дрожательная, экстрапирамидно-корковая, для которой характерны парезы и тяжелое слабоумие, объединяются типичным симптомом — появлением кольца Кайзера-Флейшера, вызванного отложением содержащего медь пигмента.

При изучении в Нью-Йорке 30 семей с этим заболеванием выяснилось, что почти половина больных происходит от браков между родственниками, в том числе более трети — от браков с двоюродными сестрами.

Гемохроматоз — болезнь обмена, связанная с повышенным депонированием железа в организме человека (25—30 г вместо 4—5 г), главным образом в печени и поджелудочной железе. Вызванное накоплением железа заболевание проявляется к 30—60-летнему возрасту почти исключительно у мужчин увеличением и циррозом печени, сахарным диабетом и темной пигментацией кожи, вызванной отложением гемосидерина.

Ограниченность болезни мужским полом вызвана тем, что у женщин железо выводится во время менструаций, а также во время беременности в результате трансплацентарной передачи плоду. У сыновей, больных гемохроматозом, содержание железа в плазме резко повышено по сравнению с нормой и можно предполагать доминантно-моногибридное наследование предрасположения к гемохроматозу.

Острая рецидивирующая порфирия (шведская форма). Это заболевание проявляется периодическими приступами чрезвычайно острых колик, сочетающихся с психическими расстройствами и параличами. В периферических двигательных нервах и в центральной нервной системе при вскрытиях обнаруживаются множественные очаги демиелинизации. В печени больных образуется большое количество порфобилиногена, который в период приступа выделяется в больших количествах с мочой. Приступы легко провоцируются или усиливаются под действием барбитуратов. Наследование болезни доминантное.

Поздняя кожная форма порфирии (южноафриканская). Эта форма сочетает кожные поражения, характерные для врожденной формы, но более слабые и гораздо более поздно развивающиеся, с характерными для острой формы приступами кишечных болей, тогда как неврологические явления отсутствуют или относительно слабы. Во время приступов в моче появляются порфирины, а при ремиссии сильно повышается содержание порфиринов в фекалиях. Болезнь наследуется доминантно, с неполной пенетрантностью.

Широкое распространение среди белого населения Южной Африки вызвано тем обстоятельством, что носителем этого доминантного заболевания оказался один из первых буров-колонистов, быстро размножавшееся потомство которого в настоящее время составляет значительную часть бурского населения.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: