Наследственный дефект дейодиназы в щитовидной железе

При наследственном дефекте дейодиназы в щитовидной железе накапливается избыток моно- и дийодтирозинов, которые обнаруживаются в избыточном количестве в крови и моче при хроматографии.

Введение меченого моно- и дийодтирозина больным с дефектом дейодиназы показывает, что они не способны освобождать аод из этих веществ. Синтез гормонов нарушается, как это предполагается, либо вследствие утраты йода в форме йодтирозина, либо же вследствие торможения синтеза йодтиронинов йодтирозином. Указанный дефект встречается в роду с частыми родственными браками в Юго-западной Шотландии, а также в Голландии. Известно несколько семей, у которых отсутствует фермент, необходимый для превращения йодтирозинов в тироксин и трийодтиронин. Для точного диагностирования этого дефекта устанавливается методом биопсии отсутствие йодтиронинов в щитовидной железе.

Наконец, изучено несколько семейных случаев врожденного зоба, характеризующихся наличием в сыворотке особого йодсодержащего полипептида, который в отличие от нормальных йодсодержащих полипептидов сыворотки нерастворим в бутаноле. При гидролизе этот полипептид дает тироксин и йодтирозин и представляет собой, по-видимому, тиреоглобулин аномальной структуры. Остается, однако, неясным, образуется ли он в результате аномального синтеза или протеолиза тиреоглобулина.

Большое значение для успеха лечения (L-тироксином или сухой щитовидной железой) имеют его возможно раннее начало и непрерывность. Матерям, уже родившим младенцев с зобом, рекомендуется прием сухой щитовидной железы при последующих беременностях.

Фенилкетонурия

Фенилпировиноградная олигофрения — заболевание, вызванное накоплением в тканях организма той части L-фенилаланина пищи, которая под действием фермента L-фенилаланингидроксилазы в нормальном организме превращается в тирозин.

Это заболевание характеризуется не только слабоумием, но и рядом других признаков: микроцефалией, крупной верхней челюстью, аномальной электроэнцефалограммой, повышенным мышечным тонусом, психической неустойчивостью, возбудимостью, раздражительностью, гиперкинезией. В результате нехватки тирозина (предшественника меланина) волосы и глаза имеют светлую окраску. Физическое и особенно умственное развитие заторможено.

Рост и вес больных обычно отстают от возрастной нормы. Походка неправильная. Фенилаланин в плазме крови больных содержится в концентрациях, в десятки раз превышающих нормальную. Накопление фенилаланина в тканях вызывает поражение нервной ткани.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: