Гипербилирубинемия

Повышенный уровень билирубина в крови в качестве наследственного, семейного заболевания может обусловливаться различными причинами. Изучено три типа наследственной гипербилирубинемии.

  1. Врожденная негемолитическая желтуха. При врожденной гипербилирубинемии в первые же дни после рождения появляется желтуха, сохраняющаяся на всем протяжении жизни. Билирубин в крови, обнаруживаемый непрямой реакцией ван ден Берга, удерживается на уровне 15—40 мг% при отсутствии какого-либо повышенного гемолиза эритроцитов. В ходе болезни могут появиться тяжелые неврологические поражения. У многих больных отмечалось тяжелое поражение центральной нервной системы с интенсивным окрашиванием нервной ткани желчными пигментами. У некоторых больных развитие шло нормально. Желчь больных детей бесцветна. Основным дефектом является инактивность фермента глюкуронилтрансферазы. Значительная часть больных детей родилась в браках между близкими родственниками. Таким образом, заболевание вызвано редким рецессивным геном.
  2. Конституциональная дисфункция печени (болезнь Жильбера) проявляется в форме очень слабого повышения уровня билирубина в крови, дающего непрямую реакцию ван ден Берга; существенные клинические проявления отсутствуют. В ряде семей дефект наследовался доминантно.
  3. Хроническая идиопатическая желтуха проявляется повышенным содержанием в печени билирубина, дающего прямую реакцию ван ден Берга, и накоплением пигмента в клетках печени. Клинические явления почти отсутствуют. Дефект наследуется доминантно.

Болезни аминокислотного обмена

Среди наследственных дефектов аминокислотного обмена клинически наиболее существенны различные типы наследственного зоба и наследственно повышенная чувствительность к недостатку йода в воде, проявляющиеся в районах эндемического зоба. Столь же большой интерес представляют фенилкетонурия и альбинизм, а также менее резко выраженные или более редкие дефекты, тирозиноз, алкаптонурия, первичная гипероксалурия и болезнь кленового сиропа.

Основные ферментативные механизмы большей части наследственных болезней аминокислотного обмена в очень упрощенном виде показаны на рисунке ниже.


Схема наследственных блокад аминокислотного обмена

Схема наследственных блокад аминокислотного обмена


Наследственный зоб

Как известно, зоб особенно широко распространен в тех горных районах, в которых вода содержит недостаточное количество солей йода. Однако В. В. Сахаров (1933), изучая посемейное распространение эндемического зоба в Таджикистане, получил четкие родословные, свидетельствующие о наследовании восприимчивости к недостатку солей йода в пище и воде. Эти данные много позднее подтвердились в исследованиях Campos и др. (1961). Было обнаружено, что семейность заболеваний зобом в эндемических районах (с пониженным содержанием йода в пище и воде) обусловлена либо наследственно пониженной активностью дегалогеназы (обеспечивающей вторичное использование йода), либо образованием и выделением щитовидной железой йодированного белка.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: