Болезнь Гирке

При болезни Гирке, наиболее частом виде гликогеноза, избыток гликогена депонируется в печени и почках, вызывая гепатомегалию с низким уровнем сахара в крови. После инъекции адреналина уровень сахара в крови поднимается очень мало, как после инъекции фруктозы или галактозы. Клинически болезнь Гирке характеризуется карликовостью, увеличением размеров живота, гепатомегалией, ожирением, слабым развитием мышц конечностей, поражением центральной нервной системы.

Болезнь Гирке лечат назначением небольших количеств углеводов с тем, чтобы поддерживать постоянный, но невысокий уровень глюкозы в крови, не допускающий, отложения гликогена. Необходимо обильное питье, защита от ацидоза; отмечены положительные результаты при приеме тироксина и других препаратов.

При болезни Помпе (сердечная форма, генерализованный гликогеноз), при котором гликоген (имеющий нормальное строение) депонируется во всех тканях, но особенно в сердечной мышце, ферментативный дефект еще не установлен. При введении адреналина уровень сахара в крови поднимается, как в норме. По данным Lerner (1962), при этой болезни блокирован гидролиз мальтозы в глюкозу в печени и сердце, что обусловлено дефектом активности агглюкозидазы.

При болезни Форбса (лимит-декстриноз) молекула депонируемого гликогена имеет укороченные ветви в силу инактивности амило-1-6-глюкозидазы, фермента, разрывающего связи между ветвями. Поскольку фосфорилаза, «отрывающая» глюкозу от концевых ветвей молекул гликогена, сохраняет активность и оказывается состоящей из коротких ветвей. Инъекция адреналина вызывает лишь небольшой подъем уровня сахара в крови. Частые приемы пищи с высоким содержанием белка и пониженным углеводом дают хороший терапевтический эффект при этой болезни, значительно менее тяжелой, чем болезнь Гирке.

При болезни Андерсена, сопровождающейся циррозом печени, обнаружено наличие в печени гликогена с ненормально длинными цепями, по-видимому, в силу аномального строения фермента, управляющего ветвлением молекулы гликогена.

Болезнь Мак Ардля характеризуется быстрой утомляемостью, резко повышенным отложением гликогена в скелетных мышцах, по-видимому, вызванным дефектом фосфоглюкомутазы.

При болезни Герса имеет место повышенное отложение гликогена в печени и низкая активность фосфорилазы печени.

Галактоземия — наследственная неспособность к нормальному обмену галактозы, вещества, входящего в состав лактозы молока. Проявляется она у детей в раннем возрасте торможением физического и умственного развития, увеличением печени, развитием катаракты, аминоацидурии.

У нормальных детей галактоза при участии ферментов галактокиназы, галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы и уридиндифосфогалактозо-4-эпимеразы последовательно превращается в галактозо-1-фосфат, уридиндифосфатглюкозу, глюкозо-1-фосфат.

Наследственным биохимическим дефектом, вызывающим галактоземию, является то, что активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в клетках печени и эритроцитов снижена в десятки раз по сравнению с нормой. Ранний перевод ребенка, больного галактоземией, на диету, совершенно лишенную галактозы, нормализует его развитие.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: