Наследственные болезни углеводного обмена

К группе наследственных болезней, обусловленных дефектами углеводногю обмена, относятся: сахарный диабет (гетерогенная группа болезней), пентозурия, фруктозурия (не менее двух разных форм), гликогенные болезни (не менее шести разных форм), галактоземия, гипербилирубинемия (не менее трех разных форм).

Сахарный диабет

Острый диабет, обусловливаемый полной или относительной нехваткой инсулина, образуемого бета-клетками лангергансовых островков, наследуется совершенно отлично от хронического диабета. Роль наследственных факторов в развитии диабета устанавливается данными о высокой конкордантности диабета у однояйцевых близнецов и низкой у двухъяйцевых. Однако эти же данные, как и посемейные обследования, свидетельствуют о неполной пенетрантности гена диабета; подавляющее большинство острых или ранних заболеваний наследуется рецессивно.

Предполагается, что одним из факторов, способствующих проявлению острого диабета, является среда плода, находящегося в матке. Диабет у матери во время беременности способствует проявлению наследственной склонности к диабету у ребенка. Нагрузка глюкозой и в еще большей мере комбинация кортизон — глюкоза позволяют выделить значительное число латентных «диабетиков».

Латентный диабет обычно обостряется при беременности, и в интересах как матери, так и ребенка рекомендуется тщательное лечение нарушений углеводного обмена в этот период. Латентный диабет обостряется также при половой зрелости, тучности и инфекциях, и соответствующие наблюдения способствуют выявлению наследственного предрасположения.

Специальное обследование 154 500 человек, проведенное в США в 1959 г., выявило среди них 1105 «новых» больных диабетом (0,72%). По данным обследования, проведенного во Флориде, среди родственников больных диабетом частота этого заболевания составляет 4,1%, а среди обычного населения — 1,7%. В обеих группах около половины больных до обследования не было ранее диагностировано.

По данным американских исследователей, около 5% населения США гомозиготно по рецессивному гену сахарного диабета. Одной из нерешенных проблем генетики диабета является массовое распространение наследственных факторов диабета, несмотря на заметно сниженную жизнеспособность и плодовитость у носителей мутантного гена.

Существенно, что диабет у лиц молодого возраста имеет четко рецессивный тип наследования, тогда как диабет пожилого возраста наследуется очень сложно и обнаруживает тесную связь с атеросклерозом (И. С. Либерман, 1965). Роль недостатка инсулина в развитии хронического (позднего) диабета еще неясна.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: