Главная / Руководство по патологической физиологии / Значение наследственных факторов в развитии болезней / Ферментативные функции полипептида формируемого на матрице гена

Ферментативные функции полипептида формируемого на матрице гена

Если полипептид, формируемый на матрице гена, обладает ферментативной функцией, то мутационное изменение гена, изменяющее структуру активного центра в молекуле фермента, может затормозить всю цепь последующих биохимических реакций в данной биохимической цепи. Если формируемый по коду гена фермент участвует в синтезе гормона, то мутация может затормозить образование гормона с соответствующим изменением эндокринного баланса. Поскольку гормон осуществляет свое многообразное действие через посредство тканевых рецепторов, мутационное изменение рецептора может нарушить не весь спектр действия гормона, а лишь одну из его частных функций. Каждый из этих механизмов действия генов можно иллюстрировать многими примерами из патологии человека. В таблице выше и показаны биохимические дефекты, обусловливающие различные биохимические дефекты обмена.

Смотрите таблицу — Наследственные болезни обмена и предположительно обусловливающие их дефекты ферментативной активности

Подробные сведения по наследственным дефектам обмена имеются в фундаментальном руководстве The metabolic basis of inherited disease (1960), в котором приведены данные более 5000 зарубежных исследований, а также в работах Linneweh (1962) и Schreier (1963).

В самые последние годы для установления характера биохимического дефекта широко применяется метод культуры тканей (Bunym и др., 1962).

Разбирая основные механизмы действия генов, нужно обратить внимание на один принципиально важный вопрос. Мутационное изменение обычно отражается на развитии и функции организма через посредство строго определенного биохимического механизма и строго определенной ткани или органа. Как правило, на этот же механизм, ткань, орган могут влиять и внешние факторы.

Общность механизма, ткани или органа, на который действует мутация или внешний фактор, обусловливает нередкий параллелизм тех изменений, которые вызывает в организме наследственный или средовой фактор. В силу этого многие ненаследственные уродства или болезни внешней, а отчасти и внутренней этиологии сходны с наследственными. Так, например, известны заячья губа или волчья пасть, микроцефалия наследственной и ненаследственной этиологии и т. д.; наследственные поражения пирамидных путей напоминают по своей симптоматике инфекционные поражения этих же путей. Вызванные внешним фактором изменения, напоминающие наследственные, получили, как упоминалось, название фенокопий.

Параллелизм и сходство между наследственной и ненаследственной болезнью чрезвычайно затрудняют не только статистику наследственных заболеваний, но и генетический анализ, так как далеко не во всех случаях легко отличить ненаследственные случаи от наследственных.

С другой стороны, параллельное изучение сходных по проявлению наследственных и ненаследственных болезней должно в будущем дать ценные сведения о механизмах развития болезней, наследственных и ненаследственных.

В дальнейшем будет рассмотрено большое число болезней с более или менее точно установленным биохимическим механизмом.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: