Наследственные дефекты обмена веществ

Для основных механизмов реализации «точечных» наследственных изменений в ходе онтогенеза можно предложить следующие схемы.

  1. Ген→полипептид (антиген).
  2. Ген→фермент.
  3. Ген→фермент→гормон.

В каждом из этих случаев мутационное изменение гена вызывает изменение состава аминокислот полипептида, структура которого определяется чередованием последовательности нуклеотидов генной молекулы. Как оказалось, изменение структуры полипептида может вызывать далеко идущие последствия: например, даже замена одной из ряда аминокислот полипептида может изменить его заряд, антигенные, реактивные или ферментные свойства.

Наследственные болезни обмена и предположительно обусловливающие их дефекты ферментативной активности

Заболевание Пониженно активный фермент
Болезни углеводного обмена
Фруктозурия Фруктозо-1-фосфатальдолаза или глицеральдегидраза
Болезнь Гирке (генерализованный гликогеноз) Глюкозо-6-фосфатаза
Болезнь Помпе (гликогеноз сердца) α-глюкозидаза
Болезнь Форбса Амило-1, -6-глюкозидаза
Болезнь Андерсена (цирроз печени) Амило (1,4→1,6)-трансглюкозидаза
Гликогеноз мышечных тканей Миофосфорилаза
Гликогеноз печени Фосфорилаза печени
Галактоземия Галактозо-1-фосфату ридилтрансфе раза
Врожденная гипербилирубинемня Глюкуронилтрансфераза
Непереносимость сахарозы Сахароза кишечника
Наследственный зоб
Блокада образования органического йода Окислительный фермент
Блокада образования органического йода (с глухотой) То же
Кретинизм с блокадой сопряжения йод-тирозина Сопрягающий фермент
Кретинизм с блокадой дейодирования йодтирозина Дейодиназа
Кретинизм с наличием йодсодержащих полипептидов Фермент, синтезирующий или протеолизирующий тиреоглобулин
Болезни аминокислотного обмена
Фенилкетонурия Фенилаланингидроксилаза
Тирозиноз Оксидаза оксифенилпировиноградной кислоты
Алькаптонурия Оксидаза гомогентизиновой кислоты
Альбинизм Тирозиназа
Аргининсукцинурия Аргининсукцидаза
Ксантинурия Ксантиноксидаза
Оротикоацидурия Оротидилпирофосфо рилаза Оротидилдикарбоксилаза
Прочие
Мышечная дистрофия типа Дюшена Креатинфосфокиназа сыворотки
Наследственный сфероцитоз Энолаза эритроцитов
Адрено-генитальный синдром 3-дегидраза
Адрено-генитальный синдром 17-гидроксилаза
Адрено-генитальный синдром 21-гидроксилаза
Адрено-генитальный синдром 11-гидроксилаза


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: