Тестикулярная феминизация

Больная с синдромом тестикулярной феминизации является интерсексом с чисто женскими наружными гениталиями, но лишенным матки; влагалище обычно кончается тупиком, но может и отсутствовать; имеется паховая грыжа. Молочные железы имеют женское строение и растут во время полового созревания, но менструации отсутствуют. Обычных жалоб нет. Обращение к врачу происходит вследствие первичной аменореи, а после брака — вследствие бесплодия или недостаточной глубины влагалища.

Облик типично женский, обычен высокий рост и длинные конечности. У больных часто обнаруживается повышенный интеллект и чрезвычайная деловитость, сочетающаяся с хорошей нейровегетативной устойчивостью.

При вскрытии вместо яичников находят семенники. Психика носит выраженно женский характер, с женскими инстинктами. Возможна нормальная половая жизнь с оргазмом. Чрезвычайно важным диагностическим признаком является отсутствие полового хроматина в клетках мазка слизистой рта (Morris, Mahesh, 1963).

Изучение хромосомных комплексов больных выявило, что у них имеется нормальный мужской комплект хромосом (46, в том числе X- и Y-хромосома). Генетические исследования (затрудненные половым бесплодием больных) показали, что аномалия имеет четко наследственный характер. Механизм действия мутантного гена еще не выяснен. Предполагается, что мутантный ген вызывает либо андрогено- устойчивость органов-мишеней, либо раннюю эмбриональную недостаточность семенников. Наследственный фактор передается только через клинически здоровых женщин и влияет лишь на их мужское потомство.

Изучение 10 родов с 178 членами семей показало, что среди них было 30 мужчин, 80 женщин и 68 «интерсексов», которых, таким образом, было более, чем вдвое больше, чем мужчин. Предполагается, что ген наследуется либо сцепленно с полом, либо аутосомно. Частота аномалии составляет, по данным Jagiello (1962), около 1 : 20 000, а по Hauser (1961) — около 1 : 2000. Расхождение объясняется, вероятно, тем, что аномалия еще в недавнем прошлом диагностировалась главным образом при оперативном удалении опухоли на месте семенников. На этой почве возникли и представления о высокой частоте злокачественного перерождения семенников.

В последние годы, когда диагноз чрезвычайно облегчился в результате применения метода полового хроматина, выяснились как значительно более высокая частота синдрома, так и сравнительная редкость злокачественного перерождения семенников.

На основании новых данных Hauser подчеркивает ряд положительных особенностей обладателей аномалии: полноценность, высокий интеллект, деловитость, уравновешенность, их способность к нормальной сексуальной жизни (несмотря на бесплодие) и решительно предостерегает против в прошлом назначавшейся, но совершенно противопоказанной превентивной кастрации.

Hauser рекомендует скрывать от больных их гермафродитизм, воспитывать как женщин, предупреждая лишь о стерильности и неизлечимости аменореи.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: