Главная / Руководство по патологической физиологии / Значение наследственных факторов в развитии болезней / Статистические сведения о частоте врожденного (наследственного) адрено-генитальный синдром

Статистические сведения о частоте врожденного (наследственного) адрено-генитальный синдром

Статистические сведения о частоте врожденного (наследственного) заболевания ограничиваются данными Prader (1958), который среди 40 000 детей в кантоне Цюрих обнаружил 8 больных (1:5000). У новорожденных мальчиков наружные гениталии нормальны, тогда как у девочек в результате вирилизации наружные половые органы имеют вид, соответствующий женскому псевдогермафродитизму.

Во время постнатального развития размеры члена быстро увеличиваются, тогда как семенники остаются инфантильными. Инфантильный характер сохраняют и яичники у вирилизированных девочек: таким образом, имеет место pseudopubertas ргаесох. У девочек увеличивается клитор, появляется мужского типа волосатость; в 9—10-летнем возрасте у девочек и мальчиков растут волосы на лобке. Параллельно прекращается рост длинных костей, что приводит к характерной малорослости с длинным туловищем и короткими нотами. Дополнительной особенностью является атлетическая мускулатура.

Родители детей с адреногенитальным синдромом нередко оказываются кровными родственниками, а отношение здоровых детей к больным после внесения соответствующих поправок близко к 3 : 1.

Хорошо изучены три основные рецессивно наследующиеся формы адрено-генитального синдрома, обусловленные блокадами разных этапов нормального обмена холестерина, превращающего его в кортизон (смотрите рисунок ниже).


Различные типы наследственных блокад превращения холестерина
в кортизон в коре надпочечника, вызывающие адрено-генитальные синдромы

Различные типы наследственных блокад превращения холестерина в кортизон в коре надпочечника, вызывающие адрено-генитальные синдромы


Наиболее часто встречающимся типом наследственного дефекта является нехватка β21-гидроксилазы.

В результате нехватки этого фермента блокируется превращение 17-оксипрогестерона в кортикостерон. Резкая недостаточность β21-гидроксилазы, по-видимому, значительно глубже нарушающая синтезы, происходящие в коре надпочечника, приводит к развитию адреногенитального синдрома с нарушением электролитного баланса. Это заболевание уже в первые недели младенчества проявляется рвотой, потерей аппетита, обезвоживанием, дистрофией, кризами, поносом, нарушением сердечного ритма, повышенным выделением натрия. Наконец, наследственным дефектом ригидроксилазы обусловливается адрено-генитальный синдром с гипертонией (давление 150/100 — 210/150 мм).

Для опухолевого адрено-генитального синдрома характерен гирсутизм. Некоторое представление о сравнительной частоте трех рецессивно наследующихся форм и опухолевой ненаследственной формы адрено-генитального синдрома дают наблюдения Wilkins (1957). Среди 81 больного у 52 наблюдалась неосложненная форма адрено-генитального синдрома, у 24 — синдром, осложненный нарушением электролитного баланса, у 5 — гипертонией, а у 6 больных — вирилизирующие опухоли.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: