Роль хромосомных аберраций в спонтанных абортах и выкидышах

Хотя у человека описаны лишь аномалии, вызванные нерасхождениями половых хромосом, хромосомы № 21 и хромосом из группы 18—20 и 15—17, обширные наблюдения не оставляют сомнений в том, что встречаются нерасхождения всех других хромосом комплекса. Вопрос, насколько часты такие нерасхождения, имеет большое практическое значение, но на него можно ответить пока лишь на основании косвенных расчетов.

Трисомия по самой маленькой хромосоме № 21 вызывала очень серьезные конституциональные дефекты, как это наблюдалось при болезни Дауна, а моносомия по хромосоме № 21 оказывалась летальной. Трисомия по одной из хромосом групп 18—20 и 15—17 вызывает столь тяжелые уродства, что плод лишь очень редко доживает до рождения, а в случае живорождения погибает в первые недели или месяцы.

Младенцы, трисомные по хромосоме из группы 13—15, имеют ряд характерных аномалий, в том числе анофтальм (или микрофтальм), волчью пасть, заячью губу, полидиктилию, скрюченные пальцы, гемангиомы и врожденную болезнь сердца. Для трисомии по хромосоме группы 17—18 характерны аномальное строение ушной раковины, судороги, микрогнатия, пупочная грыжа и врожденная болезнь сердца.

Трисомия по хромосоме № 22 вызывает общие дефекты развития, микроцефалию, глухоту; ушные раковины крупные, неправильной формы и низкосидящие, мышцы гипотоничны. Несомненно, что подавляющее большинство этих «трисомиков» абортирует. Оказалось, что при врожденном дефекте сердца нередко обнаруживается аномальная хромосома № 16 (Sasaki и др., 1963).

Суммарную вероятность гибели эмбриона в результате нерасхождения какой-либо одной из 23 пар хромосом можно ориентировочно вычислить, исходя из того, что частота болезни Дауна, к которой приводит половина случаев нерасхождения хромосомы № 21, составляет около 0,15%. Следовательно, частота нерасхождения хромосомы № 21 составляет около 0,3%. Частота синдрома Клайнфельтера среди мужчин около 0,1%. Но столь же велика вероятность оплодотворения спермием с Y-хромосомой яйцеклетки, в которой совсем отсутствует Х-хромосома. Отсюда суммарная частота нерасхождения Х-хромосомы составляет около 0,2%1.

Принимая вероятность нерасхождения любой из прочих хромосом равной вероятности нерасхождения Х-хромосомы или хромосомы № 21, следует полагать, что суммарная частота нерасхождения хромосом лежит в пределах 0,2X23 или 0,3Х23, т. е. составляет от 4,5 до 7,0 от общего числа зачатий.

1 Вследствие трудности диагностирования синдрома XXX и сильно повышенной антенатальной смертности эмбрионов ХО по этим классам трудно вести расчет.

«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: