Факторы влияющие на рождение детей с синдромом Дауна

Важные отправные факты для дальнейших исследований установили Collmann и Stoller в Австрии. Оказалось, что дети с болезнью Дауна, с поправкой на возраст, чаще (0,16%) рождаются в городах, чем в сельских местностях (0,122%). Следует отметить, что до 40% детей с этой болезнью появлялись по нескольку сразу в одной местности. Особенно показательно рождение в маленьком местечке за 19 дней 3 детей с болезнью Дауна, т. е. большее число их, чем ожидалось за 15 лет. Авторы предположили существование инфекционного фактора, вызывавшего опосредствованно повышенное нерасхождение хромосом в овогенезе, а в дальнейшем показали роль вирусного гепатита в дополнение к данным, заставившим подозревать роль краснухи.

Средняя продолжительность жизни детей с болезнью Дауна благодаря применению антибиотиков за период 1939—1947 гг. поднялась с 9 до 15 лет и продолжает увеличиваться (Buchanan, 1961). Малоуспешность лечения основного дефекта и рост числа больных заставляют с особым вниманием отнестись к разработке методов профилактики. Большое значение приобретает изучение факторов, повышающих частоту нерасхождения хромосом в овогенезе у женщин.

При кариологическом анализе больных детей в некоторых случаях было обнаружено 46 хромосом вместо 47, характерных для болезни Дауна. Более детальный анализ показал, что в семьях этих больных наследуется транслокация — целая хромосома № 21 или ее плечо оказывается транслоцированными на какую-либо иную хромосому. Penrose (1961) пришел к выводу, что приблизительно 75% заболеваний зависят от возраста матери, тогда как около 25% обусловлены следующими причинами.

  1. Вторичное нерасхождение, вызванное непосредственно трисомией по хромосоме № 21 матери с болезнью Дауна (в литературе к 1963 г. описано не более 12 плодовитых матерей с болезнью Дауна).
  2. Наличие у одного из родителей балансированной транслокации хромосомы № 21 на другую хромосому (2% заболеваний).
  3. Аберрации типа вторичного нерасхождения или транслокации, но не унаследованные родителем больного, а возникшие у родителя на ранних этапах гаметогенеза и вызывающие мозаичность гонад (3% заболеваний).
  4. Первичное нерасхождение, обусловленное генотипом матери.
  5. Соматическое нерасхождение хромосомы № 21 на самых ранних этапах дробления, вызывающее болезнь Дауна (часть клеток ребенка трисомна, часть нормальна).
  6. Еще неустановленные воздействия среды, в том числе инфекционные.

Однако и в первичном нерасхождении пары хромосомы № 21 в овогенезе матерей большую роль играет явная или скрытая инфекция, имеющая место при вирусном гепатите в период, близкий к зачатию.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: